患者
化验结果，出来了，求解（女，30岁）
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陈飞医生
有notch基因突变，
陈飞医生
患者
cadasil？
患者
怎么确诊呢
患者
两年前头部磁共振没有异常
患者
要怎么进一步确诊？
陈飞医生
患者
是的
患者
之前咨询过，25左右开始头疼，现在31
患者
偏头疼
患者
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患者
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患者
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患者
但是家里没有人得过脑梗，我能得么
陈飞医生
陈飞医生
陈飞医生
患者
当时没有出这个结果，是当作一般性偏头疼来治疗的
患者
您刚说核磁共振要查什么，麻烦打字过来，在一般的医院做都可以吗，还是要到权威一点的大医院做？
陈飞医生
患者
欧力停？
陈飞医生
是
患者
吃完我特别迷糊还有点困
患者
并没有缓解
陈飞医生
疼缓解了吗？
陈飞医生
哦
陈飞医生
那诊断偏头痛不成立
陈飞医生
患者
那诊断cadasil成立么
陈飞医生
不成立
患者
哪有先兆啊
患者
就是从一般疼到特别疼
陈飞医生
陈飞医生
陈飞医生
患者
您刚说要说核磁的什么序列？
患者
两年前核磁没有问题？
陈飞医生
普通核磁还有swi
患者
普通的
陈飞医生
缺血灶没有是吗？
患者
那是啥
患者
swi要怎么做
陈飞医生
核磁的特殊序列，看有没有微出血
患者
需要怎么做？
陈飞医生
普通核磁的时候加做
陈飞医生
先不用
患者
需要注射什么药物吗？普通三家能做吗
陈飞医生
陈飞医生
不用
陈飞医生
患者
那我明天去医院做一个头部swi对吗
陈飞医生
如果可以就普通核磁➕swi。如果不可以同时做，就做普通核磁
陈飞医生
看看有没有缺血灶
陈飞医生
有，就往cadasil靠，没有就远离
陈飞医生
你觉得自己记忆力计算有问题吗
陈飞医生
情绪有问题吗
患者
如果都没事，那么我的基因突变和头疼之间有什么问题么
陈飞医生
没有，有基因突变不一定百分百发病
陈飞医生
只能说携带治病基因
患者
我觉得记忆力暂时没有什么问题
陈飞医生
嗯，那就远离
患者
基本考试什么的名次都不错，情绪还好吧
患者
有强迫症
患者
cadasil的话，怎么办
陈飞医生
如果是，有药可以减缓痴呆
患者
没有救？最后一定瘫或者呆？
陈飞医生
有药可以治疗偏头痛和抑郁
患者
或者抑郁？
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患者
😓😓😓
陈飞医生
理论上是这样的。但更好的预防，可以延缓
陈飞医生
目前没有很有效的，但未来肯定有。
患者
cadasil有没有不发病的概率
陈飞医生
这个病以前中国都没有，是我老师1996年从瑞典带回来的
陈飞医生
中国人才逐渐发现，有这个病
患者
罕见病？
陈飞医生
Notch基因突变，不一定得病
患者
我不至于这么倒霉吧，而且还是家族首例
陈飞医生
过去是吧，现在发现也不少
患者
那我明天去做核磁swi，看看有没有缺血灶。
陈飞医生
是的
患者
能不能暂时核磁没有问题，过几年又有问题了，我是不是基因有问题，就要随诊
陈飞医生
是的，有这个可能
陈飞医生
所以要随访
陈飞医生
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陈飞医生
1993世界才认识这个病
陈飞医生
我博士的老师张微微教授当时国内做的比较早，所以我稍微了解多一点
患者
😢😢哦了，谢谢您
患者
明天做完联系您
陈飞医生
好的
患者
方便加您微信或者留个联系方式么
陈飞医生
我近期都在16诊室，平台不允许留。不然封杀
陈飞医生
可以加关注，我给你优惠券就行了
患者
😁😁
患者
我不是北京的
患者
应该月中回去复查下
陈飞医生
哇，那真厉害，跑这么远看头痛，也是不容易啊
患者
已加关注
陈飞医生
好
患者
主要是想根治，没想到基因还突变了
患者
上火啊
陈飞医生
别聊了，留给明天片子吧😊
患者
好的
患者
医生，我做了普通磁共振，说我头部没有问题，那是不是排出cadasil，还是暂时排出cadasil？
患者
这边医生也建议我吃曲谱坦，我下次头疼的时候再试一下？然后平时还要吃托吡酯片吗，“刘主任是建议我连续吃半年
患者
那样我还有必要回去复查吗
陈飞医生
患者
好的
陈飞医生
可以换一个曲普坦试试
陈飞医生
核磁没问题，不能说以后没问题。
陈飞医生
所以定期还要复查
陈飞医生
总体上还要看你疾病的变化，以后有没有认知功能的下降
陈飞医生
目前要做的就是缓解偏头痛
陈飞医生
刘教授给你开的药物也可以，是我们医院目前有，能治的药
患者
认知功能下降主要症状是什么
陈飞医生
记忆力下降
陈飞医生
不会算数
陈飞医生
语言笨了
患者
😓
患者
后期有问题的概率能有多大
患者
但是我吃欧力停的话，真心特别的困
陈飞医生
换一个
陈飞医生
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陈飞医生
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患者
这个不会困吗
患者
我有必要回去复查一下不，我后期会得脑梗或者痴呆概率很大么
陈飞医生
没说有
患者
我上网查cadasil是notch3错义突变，但是我是同义突变，同义突变好像并没有改变氨基酸
陈飞医生
有可能，可能性目前看不大
陈飞医生
因为是以临床症状为主的诊断
患者
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陈飞医生
同义突变虽然产生的氨基酸是一个，但是还是可能影响rna的产量，从而导致发病
患者
这是之前我姥的磁共振结果
陈飞医生
患者
我的暂时未见异常
患者
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患者
我的
陈飞医生
陈飞医生
陈飞医生
患者
😁那我继续观察
患者
应该暂时没事对不
陈飞医生
对
患者
好的，谢谢😁
患者
对了，医生，您昨天说建议我换一个药，也是曲谱坦类的对吗，会不会还是有不良反应呢
患者
还有就是我这个notch3突变除了可能cadasil外，还能诱发其他病变吗
患者
notch3基因主要控制身体哪些机能呢
患者
对了，还有一个问题，是剪头的时候发现的，就是俗称鬼剃头，后脑勺左手边大约有五毛钱硬币大小没有头发，但是现在逐渐冒出新头发了，这个和头疼和突变什么的有关系么
陈飞医生
主要是和cadasil 有关，还和土耳其家族痴呆有关
陈飞医生
他的异常主要导致内皮细胞功能损害
陈飞医生
剪头应该和他没关系
患者
晕死，都是和痴呆有关呗
陈飞医生
曲普坦，我只用过 立扎曲普坦，所以，其他完全不了解。看说明书，没有相关副作用
患者
不是剪头，是有一块头皮没有头发
陈飞医生
嗯嗯，脱发和他没关系
患者
😞😞可是最近一直处于头疼状态
患者
曲谱坦的话吃完又困，一直靠去疼片维持，不是办法啊😭😭😭😭
陈飞医生
妥泰，有用吗
患者
这个吃完有效果
患者
但是这两天感冒停药，一直在头疼
陈飞医生
那就可以吃这个，这个也是治疗偏头痛的，
患者
好的，早晚各一片
患者
连续吃半年？
患者
和其他药物有冲突吗，我感冒吃感康，就把它停了几天，结果头疼就复发的很严重
陈飞医生
没有研究和感康，主要是和其他癫痫药的相互作用。应该是不冲突的
患者
那我还是坚持吃吧
患者
要吃半年？
患者
还是一直吃一直吃？
陈飞医生
患者
一天两片吃着呗😁
陈飞医生
是啊，标准吃法
患者
😁😁😁好的
患者
不间断地吃着呗
陈飞医生
是的，正确。😊也看看效果吧，一般相互冲突的药物，你不会用到
患者
哦了，求优惠劵
患者
回来复诊用😁😁😁
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咨询时间: 2018-05-02
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