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患者
张主任您好!我四月份确诊为als.上运动神经元比较突出.一月份腿部有症状,目前走路越来越差,肢体无力、行动缓慢.肉跳严重,特别是使劲的时候肌肉颤动.5月份基因检测atp7b两个杂合突变.6月份母亲的有一个杂合突变(父亲已去世).无kf环,彩超核磁显示腹部正常(脂肪肝)心脏彩超正常. 头部核磁提示符合wd,铜蓝蛋白最近三次分别为19 14 13.前天本来在医院做皮试了准备用青霉胺,但是由于我的神经方面没有锥体外系的症状,且科室主任们反复观察头部核磁片子认为影像显示很轻.所以便联系了浙大的吴志英主任.吴主任反馈说我的两个杂合突变基因有一个是偏良性的,然后大夫们放弃了对我wd的倾向.还是倾向与运动神经元病.目前尿酮昨天送检还没有出来. 麻烦请问张主任我还有确诊wd的机率吗(男,38岁)
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张杰医生
您好,帅哥,脑部的片子能拍个照片我看一下吗?
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张杰医生
目前诊断肝豆的依据不足,只能说是肝豆携带者
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患者
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患者
老师 我的片子现在不在身边 先把报告发您
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张杰医生
片子截图我看下,不是看这种报告!
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患者
好 稍等
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张杰医生
不着急。
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张杰医生
后面等你尿铜结果出来再看看,如果在100以内,问题不是太大。
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患者
我是希望能确诊wd啊 最起码有的治.
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患者
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患者
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张杰医生
您好,片子中的高信号应该是考虑锥体束走行,不是符合肝豆状核变性的!
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患者
那是由于运动神经元病导致的异常吗
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张杰医生
您好,有可能!
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张杰医生
https://mp.weixin.qq.com/s/6ZcutxMKvd5UY6EdOAhGUA
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张杰医生
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患者
大熊猫脸
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张杰医生
就是椎体束走行的地方有高信号,这个有时候是提示运动神经病的可能
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患者
谢谢张主任 您说的具体我也确实不太懂.不过不能确诊wd的话那也确实没希望了.
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张杰医生
您好,自己要有信心,就是运动神经元病,每个人的发病的快慢,症状的进展的速度都不一样的。肝豆这一块您在等后续的这些尿铜检测结果,再进一步的排查!加油!
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患者
肝豆有可能以后发病或症状显现出来吗
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张杰医生
您好,如果是携带者的话,没有问题,携带者是正常人。后期不会有什么变化的
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患者
好的谢谢
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张杰医生
您好,不用谢。应该做的!有什么问题您在问题关闭前,随时给我留言!
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患者
老师 打扰.您这边判定我只是携带者而不会发病的依据也是基因突变的原因吗?我的两个突变哪一个是致病基因哪一个不是啊
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张杰医生
3809是疑似致病,2785偏良性
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张杰医生
您好,不好意思,才有空上来回复问题,久等了
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患者
您客气了.我这也是想问问彻底搞清楚.等于必须两个都能治病的基因突变才会致病对吧
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张杰医生
您好,是的!
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张杰医生
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张杰医生
目前上面这个您的情况只能得2分,所以暂时诊断不了
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患者
好的 谢谢老师
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张杰医生
[自动回复]您好,不是时刻在线的,不能及时回复,不好意思,请您留言具体问题,稍后上线我会及时回复您的问题,请谅解。🙏
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张杰医生
您好,不用谢🌹
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咨询时间: 2023-07-15