春雨医生

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患者

足底血筛查不合格,后又做了两次也不合格,是不是就基本确诊了(男,2月)
今天给孩子安排基因检测了,但是忘记给医生说孩子现在支气管有炎症,不知道会不会影响基因检测结果
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齐志业医生

你好,孩子多次串联质谱检查丙酰肉碱增高,且每次都超过5,需要排除甲基丙二酸血症或丙酸血症。疾病诊断需要结合孩子的临床症状,串联质谱,尿有机酸检测及基因检测进行综合分析。如果孩子尿的检测也有明显的异常,最终诊断的可能性很大。

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患者

没有给他验尿,孩子目前状态都很好,没有什么症状。

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患者

直接采的指尖血做的基因检测,还需要再做血尿检查吗?

齐志业医生

甲基丙二酸血症的孩子早很多早期可以没有任何临床症状。基因检测不能代替尿有机酸检测。需要做的。。

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患者

我直接去给孩子做尿有机酸检测?还需要做别的吗?

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患者

孩子现在有点支气管肺炎,会不会影响基因检测结果

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患者

也不懂这么多,在妇幼抽的血,做基因检测,医生说要验尿的话得去别的医院,妇幼做不了,还说基因结果出来就能确诊了。我不放心想着问问您

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患者

齐医生。不忙了回复一下,孩子有支气管肺炎有病毒感冒的症状,会不会影响基因检测结果。孩子如果确诊了,后续的治疗会很难吗?

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患者

基因检测的结果有没有可能是携带者

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患者

齐医生,不好意思总是麻烦你,可是作为一个母亲,我真的很焦虑很难过,希望您能谅解

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齐志业医生

尽快做尿有机酸检测。感染不影响基因检测结果的。尿的检测和基因检测是两码事儿,两个都需要做的,年的检测除了帮助诊断以外,后面监测病情也是需要的。

齐志业医生

甲基丙二酸血症经过规范治疗临床预后比较好,大部分孩子生长发育是正常的。

齐志业医生

不好意思,今天值班,回复您晚了!抱歉!

齐志业医生

有可能的,但如果血和尿的结果持续异常,并且检测出来孩子只是携带者,更多的可能性是另外一个基因位点没有检测出来。这也是目前基因检测的局限性所在。所以最终的诊断需要结合多个指标进行综合分析。

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患者

齐医生,谢谢您!我们尽快安排给孩子做血和尿的检查

齐志业医生

不客气。

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咨询时间: 2024-01-15
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齐志业
齐志业  小儿科 副主任医师 已认证
昆明医科大学第一附属医院
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