足底血筛查不合格，后又做了两次也不合格，是不是就基本确诊了（男，2月）今天给孩子安排基因检测了，但是忘记给医生说孩子现在支气管有炎症，不知道会不会影响基因检测结果

孩子多次串联质谱检查丙酰肉碱增高，且每次都超过5，需要排除甲基丙二酸血症或丙酸血症。疾病诊断需要结合孩子的临床症状，串联质谱，尿有机酸检测及基因检测进行综合分析。如果孩子尿的检测也有明显的异常，最终诊断的可能性很大。甲基丙二酸血症的孩子早很多早期可以没有任何临床症状。基因检测不能代替尿有机酸检测。需要做的。尽快做尿有机酸检测。感染不影响基因检测结果的。尿的检测和基因检测是两码事儿，两个都需要做的，年的检测除了帮助诊断以外，后面监测病情也是需要的。甲基丙二酸血症经过规范治疗临床预后比较好，大部分孩子生长发育是正常的。