孩子走路不稳 做肌电显示肌源性损伤(男,10岁)
那孩子有可能是肌病,查肌酶了吗,虽然肌电图提示肌源性损害,但是肌酶并不高,这也不支持典型的肌肉病。目前血方面的检查并没有什么问题。头颅核磁也没有严重的问题。目前的各项检查,只能说孩子存在肌肉的问题,但是是什么原因引起的,目前的检查,不能给出结论。最后还剩一项肌肉活检可以做。这些也没什么问题。孩子肌电图肌源性损害,是肯定的。那做肌活检,就是为了尽量去明确原因。全外显子可以做,因为第一次做的基因筛查,并不是筛查全部外显子的。那样的话,就可能遗漏一些基因。基因和肌活检是这方面的检查,并不能相互替代。有些基因在不同组织的表达是不一样的,会存在组织异质性。

患者
孩子走路不稳 做肌电显示肌源性损伤(男,10岁)
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吕秋医生
你好,那孩子有可能是肌病,查肌酶了吗

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患者
孩子 从2周岁一次重症肺炎 发烧5天昏迷不醒 打的血浆白蛋白才醒 住啦一个月院 起来之后就不太会走路了 一直到现在都走路不稳当 感觉栽愣 手脚都没有力气 缺少平衡感 走多了站多了 都说腿抽筋 多动注意力不集中 睡觉好出汗 智商都正常 跑跳费劲 好耸肩 手脚总想动
吕秋医生
虽然肌电图提示肌源性损害,但是肌酶并不高,这也不支持典型的肌肉病。
吕秋医生
头颅核磁做过吗?
吕秋医生
目前血方面的检查并没有什么问题。

患者
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吕秋医生
这个基因结果也没有明确的问题。
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咨询时间: 2022-06-26