患者
报告医院没有给我，今天刚接到电话的。唐氏筛查是临界风险，做了两次无创DNA，说18三体处于灰区，纠结要不要做羊水穿刺。不做的话会有问题吗？😣（女，29岁）
廖耘生医生
你好，你现在怀孕多少周了？
廖耘生医生
为啥要做两次无创
患者
第一次无创DNA是灰区，医生让我在做一次确认一下，
廖耘生医生
那就做羊穿
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
医生您好，我看网上这么说的，
患者
昨天下午查的四维彩超很快就通过了
廖耘生医生
……
廖耘生医生
没关系的
患者
这个有没有什么关联呀
廖耘生医生
染色体和B超两个概念
患者
好的
廖耘生医生
嗯
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
医生您看一下，这是之前唐氏筛查的结果，18 | 13是低风险，
廖耘生医生
这样看还好
患者
为什么无创DNA18是灰区呢
患者
唐氏筛查的结果18三体处于低风险，医院说无创DNA18三体灰区，还查了两次
廖耘生医生
我想不到为啥要这种方式
廖耘生医生
而且查了2次
廖耘生医生
在我看来是很荒唐
廖耘生医生
无创是自费的，每次之前1500
廖耘生医生
至少
廖耘生医生
毕竟有问题可能性也不低
廖耘生医生
1/9000概率很低
患者
是这样的，我无创DNA做的1200，然后第二次抽血是没有要花钱的。然后他说结果是临界值状态，18三体灰区，
患者
两次结果都是一样的
患者
然后会把费用退给我，
患者
羊水穿刺是不是会贵一点呢
廖耘生医生
哦哦，那还算有良心的，主要是我没见过让人做两次无创的
廖耘生医生
看医院吧，3000-5000都有
患者
请问一下医生，我这个情况不做羊水穿刺会有什么影响吗？或者可以去其他医院做一下无创DNA的检查意义大吗？
廖耘生医生
就是怕18三体有问题
廖耘生医生
没必要去其他医院做无创了
患者
我咨询了身边生了孩子的朋友，有的唐筛中高风险，没有继续做无创和羊水穿刺，没有什么问题。孩子很大了
患者
18三体有问题的话，怎么补救呢
廖耘生医生
就是排除
患者
我没有打算把他打掉的
患者
所以感觉再做羊水穿刺，意义不大
患者
如果有什么问题，也不想打掉这样的
廖耘生医生
18三体是一种先天性染色体遗传病，可导致胎儿身体和智力发育障碍。目前是通过唐氏筛选或非侵入性DNA进行筛选，通常唐氏筛查的标准值为1:350。18三体综合征的临界风险是指安全性和胎儿发育风险之间的关系，即筛查值在1:350到1:1000之间。18三体临界风险只是由于临界风险也不是100%的低风险，担心胎儿仍然有18三体综合征的可能性。
患者
好的，谢谢医生👍😎
廖耘生医生
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患者
我再问一下啊医生•如果做羊水穿刺，像这种情况翻盘的几率大吗？
廖耘生医生
我觉得翻盘几率有98%以上
患者
谢谢！
患者
👌😎👍
廖耘生医生
嗯嗯，不用谢
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咨询时间: 2023-01-06
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