春雨医生

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患者

我女儿6岁,先天性色素失禁,除了身体四肢的色素沉着,就是头发稀疏,门牙旁边的一颗牙齿到现在也没长出来,还有就是她的脚长的特别慢,我大女儿穿一年的鞋子就会小,她的穿两年还可以,最近发现她身高长的也不快,怎么办丫(女,5岁)
我要带她做哪方面的检查?

郦斐医生

您好!请问已经确诊色素失禁了吗?婴儿期发病的吗?家里有遗传史吗?

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患者

这个病我知道很有可能会有并发症,所以这几年我都一直提心吊胆,听说有一种基因检测可以提前发现可能会有的病,我们可以做吗?这个检测对我们有用吗?想听听专业医生的意见

郦斐医生

这个病是X染色体异常引起的,女性发病一般不严重。

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患者

是确诊的,出生就发病

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患者

家里没有这方面的病,但我老公的两个姑姑都是傻的,其它的没有了

郦斐医生

可以做基因检测的,因为是X染色体,女性本身有两条X染色体,所以一条异常的话症状不会很重。主要的症状是皮肤色素沉着或红斑大疱。另外眼睛要定期检查,防止眼底病变。

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患者

红斑大疱,她没满月的时候就有了,持续了两年,现在没有了,色素沉着也有明显的变淡

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患者

眼睛检查是不是跟医生说明情况检查就可以,还是检查特定的项目

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患者

眼睛定期检查是半年吗?还是多久,她一岁的时候做过一次眼睛检查,到现在没有做

郦斐医生

眼底检查半年一次可以的

郦斐医生

主要查眼底

郦斐医生

色素沉着以后不一定会退,您要有思想准备

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患者

行,以后一定定期给她查

郦斐医生

基因检测可以在当地大医院的儿科做

郦斐医生

也有第三方基因检测中心可以做

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患者

医生,基因检测我要挂那个科,还有基因检测有很多种,我们应该查那个对孩子帮助最好

郦斐医生

X染色体Nemo基因

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患者

我之前在京东上看到有做基因检测,这个有保障吗

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患者

嗯,好

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患者

是不是两条染色体异常,孩子就根本活不下来

郦斐医生

不推荐

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患者

好,我带她去医院做

郦斐医生

医院儿科。上海新华医院、儿科医院均可

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患者

我家在河南,河南最大的医院就是,郑州大学附属医院,这个可以做吗?如果不可以,我就带她去省外做

郦斐医生

不好意思,我刚才去门诊了。郑州大学附属医院可以做的

郦斐医生

您可以先到他们的儿科或者皮肤科咨询,如果不行欢迎直接到上海做。

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患者

谢谢医生,我鞠一躬

郦斐医生

您客气了,有需要可以随时联系我。

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医生,还有一点,基因检测,父母需要抽血吗?还是只抽孩子的就可以

郦斐医生

最好一切查,可以看家族遗传

郦斐医生

父母是一起的,如果有兄弟姐妹也可以一起去

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我有两个女儿,我想问下费用大概多少

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患者

我好提前准备好钱,别跑到医院钱又不够

郦斐医生

费用最好咨询当地医院,各地不同的。

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患者

医生,我有什么办法可以找第三方检测机构吗?

郦斐医生

您好!第三方据我所知不常接受个人检测申请。您可以咨询一下是否有检测色素失禁的基因。尽量在医生指导下更好。

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咨询时间: 2022-07-02
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郦斐
郦斐  皮肤科 主治医师 已认证
百强医院  复旦大学附属华山医院
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