患者
父亲正常，母亲肝豆基因，子女如何（男，20岁）
张杰医生
您好，请问母亲是确诊的吗？
张杰医生
是基因确诊的患者，还是基因诊断的携带者？
患者
确诊，子女什么情况
患者
携带者，子女又是什么情况
张杰医生
确诊的话，如果父亲完全正常人，子女100%是携带者，携带者是正常人，没有关系。
张杰医生
如果母亲是携带者的话，父亲完全正常人，子女50%是携带者，50%是完全正常人。
张杰医生
人有两条染色体，肝豆疾病，是常染色体隐性遗传，必须两条染色体都有致病的突变，才会导致疾病的发生，一条正常一条不正常都是没有关系的。
患者
确诊指发病有症状？携带者不发病无症状？
张杰医生
您好，是的。
患者
那父母分别是什么情况，子女才会是有病有症状
张杰医生
如果父亲也是携带者，母亲是确诊患者，那子女有50%的可能性会是患者，会患病。
张杰医生
如果。父母亲都是携带者的话，那有25%的可能性。会患病。
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
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患者
看第二张
张杰医生
铜兰蛋白低一点，携带者可能性大！
张杰医生
肌酸激酶高？最近有剧烈运动或者心脏不好嘛？
张杰医生
抽血前日
患者
父正常，母正常，为什么子女铜蓝蛋白偏低，父母都不是携带者
张杰医生
父母查过基因嘛？
患者
对，打过蓝球
张杰医生
那就没有关系
患者
都查过
患者
无任何问题
患者
Kf环也正常
张杰医生
父母基因结果呢？你的基因做过嘛？结果呢？
张杰医生
必须基因
张杰医生
携带者不可能🈶
患者
都正常
张杰医生
那就不用纠结，下次复查下，说不定铜兰蛋白就正常的。
患者
图片因隐私问题无法显示
张杰医生
对呀😊
患者
两年前铜蓝蛋白还正常的
张杰医生
回头查说不定又正常了
患者
怎么会下降那么多
患者
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患者
视黄醇结合蛋白也低
张杰医生
没有关系。对你而言铜兰蛋白偶轻度减低，没有任何意义！
患者
反过来说，如果父亲是携带者的话，母亲完全正常人，子女50%是携带者，50%是完全正常人。也成立对吗
张杰医生
是的是的！
患者
父亲确诊的话，如果母亲完全正常人，子女100%是携带者？
张杰医生
是的。😊
患者
携带者没有关系，不会发病？
张杰医生
携带者是正常人，不会发病的！
患者
谢谢
张杰医生
不客气，应该做的
患者
如何做肝豆基因检测？
患者
抽血？
张杰医生
直接抽血做atp7b基因就行了
张杰医生
我们这边是3000块钱，一周出结果。
患者
孕妇羊水抽刺不做这项目吧？
患者
孕妇羊水抽刺包含这项目吧？
张杰医生
您好，羊水如果要求做这个也是可以的，这个要到你穿刺的医院去问清楚。
张杰医生
我们这边一般是到我们安徽省妇幼保健院进行羊水穿刺，然后再到我们医院来进行基因比对。
患者
做好穿刺，再做基因检测？
患者
做两项？
张杰医生
您好，不好意见，刚有事！久等了！是的，先取羊水，再检测！
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咨询时间: 2023-02-15
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