患者
遗传代谢疾病 怎么治疗（女，9个月）
王长勇医生
你好！请问孩子有啥症状吗？
患者
现在发育迟缓
王长勇医生
孩子吃奶精神怎么样？
患者
现在9个月不会坐 不能爬
患者
吃奶还行
患者
看化验单吗
王长勇医生
奥奥，做过什么检查吗？
王长勇医生
对的
患者
做了
患者
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患者
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患者
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患者
能看清楚吗
王长勇医生
稍等
患者
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患者
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患者
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患者
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王长勇医生
血串联质谱做了吗？
患者
没有
患者
那个是检查什么的
王长勇医生
主要是查遗传代谢病的，不过孩子的基因是发现有问题的。
患者
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患者
这个病是不是没法治疗
王长勇医生
染色体微阵列检查是有微缺失的。
王长勇医生
对的，无有效办法
患者
缺失的是什么能看出来吗
王长勇医生
上面有介绍的。
患者
我看不懂
患者
能看出来现在发现的疾病是什么吗
王长勇医生
就是由于缺失引起的所在区域基因的改变，从而导致疾病和表现。
患者
表格里的病都有可能发生吗
王长勇医生
当然不一定的，这就是疾病的复杂性。
患者
哦
患者
您看现在能怎么治疗
患者
孩子的智力发育会怎么样
王长勇医生
智力发育包括运动，语言等等，当然运动落后也是智力不好的表现。
患者
哦
王长勇医生
嗯嗯
患者
尿检查的结果什么
患者
为什么指标高呀？
王长勇医生
这个病例是盛京医院哪位医生看的？辛颖主任还是？？
王长勇医生
尿有机酸分析有点增高，可能与孩子的代谢有关系，当然和染色体缺失不排除关系的。
患者
霍亮大夫
王长勇医生
奥奥
患者
是什么病能看出来吗
王长勇医生
不能具体说明是什么病，只是说染色体缺微缺失引起的。
王长勇医生
也就是说染色体微缺失就是疾病名称，没有其他的具体疾病名。
患者
那现在对饮食有什么要求吗
王长勇医生
没有确诊具体的疾病，对于饮食没有太多的要求的。另外需要复查一下尿有机酸分析。
患者
三天以前复查的
王长勇医生
嗯嗯，过段时间复查。
王长勇医生
奥奥
患者
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患者
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患者
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患者
这个是5月份的
患者
要是还高怎么办
患者
你还有3次说话的时间了 说一下重点吧
王长勇医生
血串联质谱检查是正常的，不过尿里把三羟基丁酸偏高，这可能与孩子的代谢有关系，当然不能确定是哪一种有机酸血症。
王长勇医生
遗传代谢性疾病是相当复杂的，当然做基因检测没有查到相关有机酸血症的基因，还是不能完全诊断。
患者
那怎么查
王长勇医生
孩子的染色体微缺失可以导致孩子的运动发育落后，这倒是可以的。
患者
那还在查怎么
王长勇医生
现在已经查出来了
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咨询时间: 2022-07-13
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