春雨医生

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问题描述:

遗传代谢疾病 怎么治疗(女,9个月)

分析及建议:

主要是查遗传代谢病的,不过孩子的基因是发现有问题的。染色体微阵列检查是有微缺失的。就是由于缺失引起的所在区域基因的改变,从而导致疾病和表现。不一定的,这就是疾病的复杂性。尿有机酸分析有点增高,可能与孩子的代谢有关系,当然和染色体缺失不排除关系的。不能具体说明是什么病,只是说染色体缺微缺失引起的。也就是说染色体微缺失就是疾病名称,没有其他的具体疾病名。没有确诊具体的疾病,对于饮食没有太多的要求的。另外需要复查一下尿有机酸分析。过段时间复查。

用户
患者

遗传代谢疾病 怎么治疗(女,9个月)

王长勇医生

你好!请问孩子有啥症状吗?

用户
患者

现在发育迟缓

王长勇医生

孩子吃奶精神怎么样?

用户
患者

现在9个月不会坐 不能爬

用户
患者

吃奶还行

用户
患者

看化验单吗

王长勇医生

奥奥,做过什么检查吗?

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提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。


咨询时间: 2022-07-13
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王长勇
王长勇  小儿科 主治医师 已认证
东营市妇幼保健院
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