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问题描述:
医生您好，我们做唐筛的时候21-三体综合征高风险，做了无创dna，又没问题，现在22周做四维显示隔离肺，孩子还能要不。（女，27岁）
分析及建议:
唐筛是21-三体综合征，高风险，做无创dna正常，现在22周四维显示隔离肺。这样最好到三甲级医院做羊水穿刺，隔离肺分为肺内型和肺外型。肺内型:常发生于两肺下叶后基底段，约2/3发生在左侧，1/3发生在右侧。肺外型:也叫副肺叶或副肺段，与正常肺组织分离。多发生于左侧后肋膈角处。超声表现:。显示为均匀的强回声包块，边界清晰，呈三角形或叶状。隔离肺滋养，血管来自胸主动脉或腹主动脉。动态观察，50-70%隔离肺随着孕周的增加，部分或完全萎缩。预后:是一种外科可矫形的疾病。看到报告单了，唐氏筛查是高风险，四维彩超显示膈上型肺隔离，这样需要做羊水穿刺。
患者
医生您好，我们做唐筛的时候21-三体综合征高风险，做了无创dna，又没问题，现在22周做四维显示隔离肺，孩子还能要不。（女，27岁）
王丽丽医生
你好！唐筛是21-三体综合征高风险，做无创dna正常，现在22周四维显示隔离肺。这样最好到三甲级医院做羊水穿刺
王丽丽医生
隔离肺 分为肺内型和肺外型。 肺内型：常发生于两肺下叶后基底段，约2/3发生在左侧，1/3发生在右侧。 肺外型：也叫副肺叶或副肺段，与正常肺组织分离。多发生于左侧后肋膈角处。 超声表现：①显示为均匀的强回声包块，边界清晰，呈三角形或叶状。②隔离肺滋养血管来自胸主动脉或腹主动脉。③动态观察，50-70%隔离肺随着孕周的增加，部分或完全萎缩。 预后：是一种外科可矫形的疾病。
患者
两次检查都有问题是不是说孩子发育就是有问题呀
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
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患者
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患者
您看一下这是唐筛和四维的报告
患者
21-三体综合征是说明妈妈dna有问题吗？
王丽丽医生
看到报告单了，唐氏筛查是高风险，四维彩超显示膈上型肺隔离，这样需要做羊水穿刺
王丽丽医生
妈妈的DNA不一定有问题，大多数是正常的
王丽丽医生
四维彩超，显示其他器官，还有宝宝其他发育指标都正常的，就是这个膈上型的肺隔离。
王丽丽医生
如果羊水穿刺，显示宝宝的染色体都是正常的，这样还可以继续妊娠，如果随着孕周，这个隔离肺能逐渐消失最好了，如果不能消失，可能宝宝出生后会面临有手术的风险的。
王丽丽医生
因为唐氏筛查显示高风险，虽然无创DNA显示正常。但是最好还是选择再做一次羊水穿刺检查，看看染色体的情况。
王丽丽医生
是宝宝的染色体情况
王丽丽医生
羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！ 1、最佳检测时间：孕18周—22周 2、操作：在B超引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮、子宫壁，进入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。 图片
王丽丽医生
适用人群 1、预产期年龄≥35周岁的孕妇。 2、产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。 3、夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。 4、夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。 5、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。 6、有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。 7、其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
王丽丽医生
无创DNA产前检测不能取代羊水穿刺。无创DNA产前检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，羊水穿刺、绒毛活检等侵入性的方法才是胎儿染色体疾病检查的“金标准”
王丽丽医生
所以建议您再具体咨询一下您那里的医生或者三甲级医院，看看是否有必要再做一次羊水穿刺检查，然后再结合彩超检查继续妊娠
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2021-03-16
