该条问诊记录已由春雨医生整理收起总结
问题描述:
肖医生，微博火爸建议我就孩子身高长得慢咨询您！烦请指导！男孩一岁出生身高48体重2.8，现在身高69体重9.0，足月顺产，因为运动发育落后经神经内科诊断大脑发育不良，目前会翻身会坐，只会后退爬行，不能独站，会发爸爸妈妈，认识家里人，出生遗传代谢筛查正常，两个月时在金域检验做过全基因无异常，六个月在北京儿童医院拍过脊柱正侧位片无明显异常，前一阵化验甲功正常，但是尿检和氨基酸肉碱化验结果有问题，图片发给您看一下，找的医生就说复查，没有诊断，请问现在该怎么办啊（男，1岁）此外，孩子对牛奶高度过敏，从6个月开始喝深度水解奶粉，爱生病，六个月前带去康复得了三次肺炎，之后就一直在家散养，马上一岁了，身高曲线已经低于百分之三了
分析及建议:
您好。目前的尿气象相色谱和血串联质谱看不出特异性的改变。不知出生时有无窒息？饮用深度水解奶粉后...
患者
肖医生，微博火爸建议我就孩子身高长得慢咨询您！烦请指导！男孩一岁出生身高48体重2.8，现在身高69体重9.0，足月顺产，因为运动发育落后经神经内科诊断大脑发育不良，目前会翻身会坐，只会后退爬行，不能独站，会发爸爸妈妈，认识家里人，出生遗传代谢筛查正常，两个月时在金域检验做过全基因无异常，六个月在北京儿童医院拍过脊柱正侧位片无明显异常，前一阵化验甲功正常，但是尿检和氨基酸肉碱化验结果有问题，图片发给您看一下，找的医生就说复查，没有诊断，请问现在该怎么办啊（男，1岁）
此外，孩子对牛奶高度过敏，从6个月开始喝深度水解奶粉，爱生病，六个月前带去康复得了三次肺炎，之后就一直在家散养，马上一岁了，身高曲线已经低于百分之三了
图片因隐私问题无法显示
肖园医生
您好。目前的尿气象相色谱和血串联质谱看不出特异性的改变。不知出生时有无窒息？饮用深度水解奶粉后过敏症状有无缓解？有无做过智力，听力筛查，结果如何？骨骼发育有没有畸形。粘多糖方面的酶学检测有无做过？
患者
无窒息史，喝深度水解之后确实好转，现在在转适度水解奶粉中，六个月做过发育评估，精细运动差，您说的检查没测过，那现在他这个检查结果好多指标或高或低该怎么办？不长个和这个有关系吗
患者
听力确实有点问题，右耳差一些，左耳基本正常
患者
你所说的没有特异性改变是指无法做具体疾病的诊断吗？抱歉一起很多问题，孩子一出生就各种病，上午刚取回这个结果我要崩溃了
患者
Gly375,Leu/Ile182,Met37.46,Phe80.16,Val/Phe1.323,C246.101,C5DC0.139,C0/C20.668,这些是不正常的具体数值，请您参考
患者
骨骼方面做过脊柱正侧位，髋关节检查，医生说无明显异常，但是我孕期B超他就胳膊腿比参考值短
肖园医生
目前这些检查不一定是疾病造成的，比如检测时空腹时间过长造成血糖低，或者肝功能改变均会有这些改变。可以过一段时间进行复查。个子不高应该和这个整体的发育落后有关，只是目前原因不明。肝功能，血乳酸，血气等有异常不？如果骨骼有发育畸形，特别是脊柱和肋骨，那需要考虑粘多糖，这个要做酶学检测，甚至基因检测。不明原因的发育落后确实有时很难查原因，因为病因太多太复杂。可能的话可以来上海找我院儿科*主任看看，如果去北京的话可以找北大三院的杨艳玲主任看看。
患者
那请问肖医生像我家孩子这种情况在我们本地哈尔滨能否检查诊断呢？孩子一岁已经去外地看过两次病了。此外，我看报告提示怀疑有肝功能损伤，这个验血就能确定吗？如果真有能否治好？
肖园医生
哈尔滨我不太清楚了。至于肝功能，验血就可以。只是说肝功能不好的情况下会出现这些改变，而不是出现这些改变一定是肝功能不好。这些报告需要和其他检查结果结合起来分析。不过一般怀疑代谢病的情况下，肝功能，血氨，血气，乳酸等是常规检查的。如果肝功能不好，那也要看是什么原因引起的，只有找到病因才能谈具体治疗，不是么？
扫码查看完整对话内容
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2014-10-25
