患者
唐氏筛查21三体综合症临界高风险,我的检测值是1:271,参考值是1:270
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王施元医生
21三体风险值1:271 属于临界高风险
王施元医生
这种情况建议做羊水穿刺检查,以排除21三体异常的风险
患者
那这有多大风险和危害?
王施元医生
唐筛21三体临界高风险,说明胎儿21三体异常的风险性加大
患者
那高风险是多少?低风险是多少?我这是接近高风险多还是接近高风险的多
王施元医生
染色体异常的发病率很低,但后果很严重,所以每个孕妇都要染色体初筛,初筛没通过就需要进一步检查。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。 以目前的医疗水平来说,如果确诊染色体非整倍异常,一般不建议继续妊娠。
患者
那生出来的孩子他会有什么异常吗?
王施元医生
1:270 就属于高风险,你的风险值是1:271
王施元医生
如果确诊是21三体异常,孩子是不能要的,染色体异常是无法治疗的
患者
那我这个是很可能也是高风险了?
王施元医生
现在只能说唐筛的结果是21三体临界高风险,还不能诊断你的宝宝是21三体异常
患者
嗯
王施元医生
需要做羊水穿刺检查,以做诊断
患者
21染色体异常,小孩可能会得什么病?
王施元医生
和你强调一下:唐筛技术是筛查技术,不是诊断技术,唐筛的准确率不高,准确率在60%左右,很多唐筛不合格的孕妇,进一步检查,都翻盘了
患者
那我已经做了个DNA 检测
患者
主要这个值是1:270,太接近高风险了,我还是很担心的
王施元医生
羊水穿刺是诊断技术,是对染色体最最全面,最准确的检查
王施元医生
我是建议你做羊水穿刺,当然你可以选择做无创
患者
昨天跟朋友说了一下,朋友说他们附近有个小孩生下来智障,现在挺害怕的
患者
那天医生说,唐氏准确率不高,我就先就选择了DNA ,我听朋友说,羊水穿刺容易感染,孩子容易流产什么的,就做了DNA 啊
王施元医生
既然选择无创DNA了,就等无创结果吧
患者
嗯嗯,好的
王施元医生
好的
患者
医生,再问一下,羊水穿刺大概多久出结果啊?
王施元医生
羊水穿刺要3周以后出结果
患者
好吧
患者
谢谢医生啊
王施元医生
不客气的
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咨询时间: 2020-01-05