春雨医生

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唐氏筛查21三体综合症临界高风险,我的检测值是1:271,参考值是1:270
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王施元医生

21三体风险值1:271 属于临界高风险

王施元医生

这种情况建议做羊水穿刺检查,以排除21三体异常的风险

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那这有多大风险和危害?

王施元医生

唐筛21三体临界高风险,说明胎儿21三体异常的风险性加大

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那高风险是多少?低风险是多少?我这是接近高风险多还是接近高风险的多

王施元医生

染色体异常的发病率很低,但后果很严重,所以每个孕妇都要染色体初筛,初筛没通过就需要进一步检查。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。 以目前的医疗水平来说,如果确诊染色体非整倍异常,一般不建议继续妊娠。

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那生出来的孩子他会有什么异常吗?

王施元医生

1:270 就属于高风险,你的风险值是1:271

王施元医生

如果确诊是21三体异常,孩子是不能要的,染色体异常是无法治疗的

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患者

那我这个是很可能也是高风险了?

王施元医生

现在只能说唐筛的结果是21三体临界高风险,还不能诊断你的宝宝是21三体异常

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患者

王施元医生

需要做羊水穿刺检查,以做诊断

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患者

21染色体异常,小孩可能会得什么病?

王施元医生

和你强调一下:唐筛技术是筛查技术,不是诊断技术,唐筛的准确率不高,准确率在60%左右,很多唐筛不合格的孕妇,进一步检查,都翻盘了

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那我已经做了个DNA 检测

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主要这个值是1:270,太接近高风险了,我还是很担心的

王施元医生

羊水穿刺是诊断技术,是对染色体最最全面,最准确的检查

王施元医生

我是建议你做羊水穿刺,当然你可以选择做无创

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昨天跟朋友说了一下,朋友说他们附近有个小孩生下来智障,现在挺害怕的

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那天医生说,唐氏准确率不高,我就先就选择了DNA ,我听朋友说,羊水穿刺容易感染,孩子容易流产什么的,就做了DNA 啊

王施元医生

既然选择无创DNA了,就等无创结果吧

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嗯嗯,好的

王施元医生

好的

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医生,再问一下,羊水穿刺大概多久出结果啊?

王施元医生

羊水穿刺要3周以后出结果

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好吧

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谢谢医生啊

王施元医生

不客气的

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咨询时间: 2020-01-05
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王施元
王施元  产科 主治医师 已认证
深圳市妇幼保健院
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