患者
医生，你好，我是肝豆状核变性患者，我已结婚生子，目前我自己病情都控制了不错，没有症状。我想咨询下我儿子，在他5岁的时候做了铜蓝蛋白是正常的，铜蓝蛋白随着年龄的增大会变化吗？（男，9岁）
张杰医生
您好，铜蓝蛋白的表达是跟基因有关系的，5岁过后就稳定下来了，当时正常的，后期不会有大变化，还是正常的。请放心！ 您爱人是正常的话，孩子是携带者，携带者就像你的父亲母亲一样，携带者是正常人！
患者
好像是4岁查的，现在9岁，我还想再去查一次铜蓝蛋白，有必要吗？
患者
我爱人没做过检查。
患者
我儿子需不需再查个24小时尿痛，甚至基因检测吗
张杰医生
您好，想检查复查一下也方便，这个费用也不高，相当于体检嘛，把肝功能也查一下！复查的话，结果他应该还是正常的！😊
患者
医生，我儿子是携带者，他和正常人结婚（不带携带基因）的后代是怎么样的概率
张杰医生
张杰医生
患者
医生，您太好了，非常专业，网上说的下一代没有，下下代可能就有，把我看了吓死了，还以为一定会无限遗传这个基因下去。
患者
就是携带者和正常人生孩子50的概率生正常的小孩，再后面就没有这个基因了，是吧
患者
携带者和正常人生的孩子，百分之50正常，如果出生的是正常的，他的后代就不会遗传到这个致病基因了，我的理解对吗
张杰医生
张杰医生
张杰医生
做好产前基因筛查就可以做到断绝携带基因的继续遗传！流行病学研究调查人群中一般100个到200个左右，可能会有一个携带者！
患者
嗯嗯，医生因为我儿子刚确诊为轻度地中海贫血，-a37/-a37型，没有症状，血红蛋白也正常，但血红蛋白体积和浓度低。是在一次感冒血常规中医生怀疑，所以做了基因
患者
所以我又开始担心他会不会遗传我的肝豆了，我是妈妈，肯定希望儿子健康的。
患者
他的轻度地贫和肝豆状核变性没没关系吧
张杰医生
张杰医生
患者
嗯，他找个正常人结婚，孩子百分之百是地贫携带者（禁止型）
患者
是吗
患者
-a37/-a37
患者
两条染色体各少了一条37号
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
如果您能回答就回答下，不回答也没事的，我已经问了两个医生了，就是想确认下
患者
医生，我是浙江的，我高中大学那会也去过合肥治疗，但不是你们医院，你们医院我也是久仰大名的。
患者
我想问下你们那现在青霉胺进医保吗
张杰医生
张杰医生
患者
我们这里浙一，浙二都不进医保
患者
我自己用药经常忘记，也不怎么忌口，我要反省，不能因为没症状了就放松了
张杰医生
患者
我当时发病是手抖，现在一紧张还是会抖
张杰医生
患者
我和他爸爸还没去查地贫基因，想去查一个
患者
医生说可能是突变我儿子，我和他爸血常规正常，但我觉得我们可能是携带者
张杰医生
患者
医生，怎么判断我体能铜多不多，做个24小时尿酮可以吗，我很多年没查这个了
张杰医生
患者
我92斤，平时吃几粒青霉胺一天
患者
我一直是一天2次。一次3片。够吗
张杰医生
患者
好的👌🏻
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
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患者
医生，这是我儿子的检查，血清铁，转铁蛋白低
患者
和肝豆没关系吧，肝豆只是铜是吧
张杰医生
患者
我儿子不挑食，啥都吃，很会吃
患者
医生，我再问个问题，我儿子铜蓝蛋白正常是不是六可以排除他是患病的病人了，只是携带者
张杰医生
您好，是的！一般临床来讲，我们99%的患者是肝豆的话，铜篮蛋白都是低的很明显的！😊
患者
谢谢医生
患者
太感谢了
张杰医生
您好，不用谢！应该做的，刚刚午休了一会，有什么事随时联系！😊
患者
医生，我很多年没吃葡萄糖酸锌了，饭后一次吃多少量好？
患者
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患者
这种可以吗
张杰医生
您好，可以的。一次8片，每天三次！肝豆患者就是大剂量锌，抑制铜的吸收！
患者
我爸说安徽医院开的那种是吃4片，这种吃啊8片，还真被他说中了，你们那的锌片我可以买吗
患者
还有肝豆灵有必要吃吗
张杰医生
您好，当然可以的。照片上的那种也可以！😊
患者
可以邮寄买药吗？还有如果我到你们拿来配青霉胺能不能跨省进医保不知道
张杰医生
您好，可以的！您是哪个省市的？
张杰医生
医保的话将门诊指定到我们医院就行了！就能联网报销！我每周日上午在医院一楼第二诊室上门诊，周一到周五上午在医院七楼主任办公室！
患者
好的，到时来找您看
张杰医生
😊谢谢信任🍀
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
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患者
张医生，这是我儿子4岁6个月的时候做的铜蓝蛋白，网上说1岁到12岁标准要高点的，我担心再去查会不会不达标了
张杰医生
您好，一般来讲，一岁半过后铜兰蛋白就是定型了，不会有大的波动。
患者
嗯，哪怕他查出来低一点，也是携带者是吧，携带者有可能会低是吧？我自己是低到接近0了
患者
张医生，如果我再给我儿子做一次铜蓝蛋白，如果比正常范围低一点，他也只是携带者是吧，携带者也会低，只要不是很低，是吗
张杰医生
肝豆患者都低得很多很多的！基本上来讲你孩子是携带者，对只要不是很低都没关系
患者
嗯嗯，好的，谢谢张医生
张杰医生
不客气！🍀
患者
张医生，我又想到一个问题，真的是不好意思一次次麻烦您。我刚确诊那几年大概20年前查肝B超，医生会说有树状网格影，现在每年体检都没有提起，是体检中心的医生没看出来，还是这种树状网格会显示。
患者
会消失？
患者
刚才打错字了
张杰医生
您好，是的！体检中心的话，如果没有特别严重的损害，他基本上都会打正常的！像我们专门看肝豆肝脏彩超的话，就会分为结节型，树枝光带型，岩层型，弥漫性损害，星光点型等等
患者
是的，体检中心他们没看到过，单位体检都是体检中心检查。
张杰医生
您好，是的是的！肝豆本身就是罕见病
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2024-02-01
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