春雨医生

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妊娠12周,现查出线粒体致病基因突变,可引起线粒体母系遗传的耳聋,医生建议到上级医院做羊水穿刺。家族中,小姨的儿子,表弟是聋哑人。想咨询,只有做羊水穿刺才能确定宝宝是否健康吗?(女,33岁)
如果有遗传,以后是不是每次怀孕都需要做羊水穿刺确定了,才能继续妊娠?
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朱方玉医生

在,朋友,很高兴为您解答问题

朱方玉医生

朱方玉医生

必须羊水穿刺

朱方玉医生

其他任何手段都不能有效,准确的检查

朱方玉医生

你可以不可以画一个图给我看下

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患者

如果遗传了,只能终止妊娠吗?

朱方玉医生

你们家族关系

朱方玉医生

是,除非你能接受

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患者

遗传了,孩子一定会耳聋吗?

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患者

我的家族很庞大,我的母亲有六个姐妹,两个兄弟,只有四姨家一个小孩有

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患者

我自己有五个姐妹,一个哥哥,他们的孩子都是健康的

朱方玉医生

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朱方玉医生

类似这种

朱方玉医生

打叉就是耳聋的

朱方玉医生

你这个不一定会耳聋

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患者

表兄妹,堂兄妹加起来四十来人了

朱方玉医生

巨大家族

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患者

只有一个有

朱方玉医生

先羊穿

朱方玉医生

我觉得风险还是高

朱方玉医生

最好不要侥幸

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患者

羊穿也有风险吗?

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患者

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患者

百度看到有这种解释

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患者

我这个与这种有什么区别?

朱方玉医生

意思就是,某些特定基因突变的孩子,在吃了某些抗生素后,会诱发耳聋

朱方玉医生

但是耳聋基因多种多样,这个不能均一化看待

朱方玉医生

您问一下家里面那个耳聋的孩子是不是吃过这些抗生素后就听不到了

朱方玉医生

还是出生后直接就是聋的

朱方玉医生

我查了一下基因图谱

朱方玉医生

你这基因确实是氨基糖苷类抗生素相关

朱方玉医生

氨基糖苷类抗生素一定一定禁用

朱方玉医生

包括,链霉素,庆大霉素,卡那霉素,核糖霉素,妥布霉素,阿米卡星,奈替米星,依替米星,小诺米星,异帕米星,大观霉素,巴龙霉素等等。

朱方玉医生

一定要背下来

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患者

他不是天生的,也不是药物引起的,是外力撞击引起的

朱方玉医生

懂了

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患者

那我这个还要做羊水穿刺吗?

朱方玉医生

做一个好一些

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患者

这种突变会不会引起先天性耳聋?

朱方玉医生

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。


咨询时间: 2022-01-13
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朱方玉
朱方玉  产科 主治医师 已认证
百强医院  重庆医科大学附属第一医院
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