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问题描述:
遗传咨询，努南综合征AD是什么意思？（男，5岁）基因检测
分析及建议:
可能疾病：神经纤维瘤 - 努南综合征 意见详情：尽早做头部核磁排查脑部异常；做心脏超声检查；若有明显努南综合征症状，进一步做常见致病基因专项检测；长期随访观察神经纤维瘤表现；通过发育评估判断对学习能力和智商的影响；监测身高对比同龄标准。饮食上，少吃虾、海鲜、酒等发物，保持均衡饮食，多摄入富含营养的食物，如蔬菜、水果、优质蛋白等。
患者
遗传咨询，努南综合征AD是什么意思？（男，5岁）
基因检测
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刘盼医生
努南综合征AD，指的是努南综合征的常染色体显性遗传遗传方式，是理解该疾病遗传特点的核心表述
患者
分几型吗？
患者
是遗传还是基因突变？
刘盼医生
努南综合征有多个亚型，常见的与PTPN11、SOS1等基因突变相关。根据报告，孩子的变异是新发突变，不是从父母遗传的。
患者
努南综合征是不是分1到8型？还是10型？
刘盼医生
努南综合征目前已发现超过10种亚型，具体分型主要根据不同的致病基因来划分，不是简单按数字1到8或10型这样排列的。
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咨询时间: 2025-11-09
