患者
婴儿丙酰基肉碱7.1（男，22天）
高李华医生
你好，宝宝有什么症状吗?
患者
这个检查结果是出生的足底血。
高李华医生
可以把结果发过来看看
患者
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患者
现在孩子已经第22天了，睡眠质量不好。
高李华医生
就这一项异常
高李华医生
建议可以过1-3个月再行复查
患者
嗯嗯，是的，今天重新做了一次足底血筛查，
高李华医生
嗯嗯
患者
我们上一个孩子在医院没有结果导致死亡
高李华医生
有的是因为宝宝肝功能没发育完善
患者
所以，我们非常害怕。
高李华医生
先等结果看吧
高李华医生
然后多注意宝宝有没有不适症状及时就医
患者
我们做过一次基因筛查，医生可以给我看看吗
高李华医生
可以
患者
等我找下。
高李华医生
嗯嗯
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
按甲基丙二酸这个临床症状的话，我上个孩子也有这个临床表现。
高李华医生
这个基因报告没有太大的问题
患者
因为，上个孩子和我都出现杂项变异。
患者
因为孩子过世后，我们也没有心情和医院去沟通了。
患者
最终死亡证明上就是重症肺炎死亡。
高李华医生
这个好像没有能够与临床符合的基因位点变异
高李华医生
嗯嗯，没事，一起会好起来的
患者
因为孩子脸部非常胖，医生怀疑为库兴综合征，但是最终没有确诊
患者
想请问你下，从基因报告上，我属于那两项杂项变异。因为报告上说变异两项来至父亲，
高李华医生
哦，好吧，诊断疾病一定要有依据，有时候确实不好明确
患者
假设，如果确诊为甲基丙二酸的话，这个疾病可以治疗吗？
高李华医生
先看复查情况再说吧，如果是那个病估计得到大医院看，我们没有治过呢
患者
好的，谢谢你了。
高李华医生
不客气的，祝宝宝健康快乐成长！也欢迎您给我一个“满意”评价（评价按钮在页面右上角，问题关闭后页面下面也可评价）。
高李华医生
请您随时关注宝宝身体状况，如遇病情变化或感到任何不适，请及时去线下医院检查就诊，祝您生活愉快！
患者
医生，再咨询你一个事情，目前我们还有一个大宝，已经4岁，如果我想查询他是否存在这个问题，我需要去查询什么，
患者
还有就是查询我自己，主要查询什么。
高李华医生
可以定期去医院体检科体检就好
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咨询时间: 2022-08-17
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