吴医生我之前咨询过您，最近一年工作太忙没来得及去复查，最近双耳耳鸣，我妈有尿常规一直有潜血，我担心我是不是alport（男，29岁）

你是一直没有查过基因检测。看看你有没有携带和Alport综合征相关的基因突变，基因检测医院不做，都是外送到基因检测公司，你要是实在不放心可以去做，耳鸣不一定就是Alport综合征的症状，一般表现为感音神经性听力损失，这个需要去医院耳鼻喉科做纯音测定的，眼睛方面的表现主要包括:前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑，这个也是需要医院眼科做眼底镜和裂隙灯检查才能判断。最准确的肯定是肾穿刺活检，其次是基因检测，再其次是皮肤四型胶原染色。我认为没有必要穿刺，做基因检测一般可以排除，假阳性可能性很小，我们科室合作的是迈基诺基因检测公司。