患者
我跟我老婆都没有地中海贫血病史！儿子这几天发烧去医院检查血常规……医生说有可能是地中海贫血！会不会这样（男，7个月）
杨建医生
你好，很乐意为你提供意见
杨建医生
看看检查结果
患者
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杨建医生
是的，可能是存在的，但是需要做相关检查
患者
我们家族没有这样的病历
杨建医生
你好，先不管有没有，做相应的检查再说好吗？现在只有一张检查单子也不能明确，需要做地贫相关的检查就知道了
患者
不会是因为发烧引起的病毒导致的么
杨建医生
不是，这个是遗传性疾病！如果你们家里有这个基因的话就有可能发病的
患者
我家人跟我老婆家人都没有人说有过这病
杨建医生
没有这个病，不代表没有这个基因，
杨建医生
先做检查明确是不是地贫好吗？
患者
哦
患者
去医院怎么检查呢？检查那些呢
杨建医生
医生知道的，检查地贫的！
患者
好的谢谢
杨建医生
不客气
杨建医生
查了有什么可以联系！
杨建医生
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杨建医生
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患者
医生
患者
我孩子才7个月！！单子上面打错了！我来妇幼保健院治疗！她们说不需要检查地贫
患者
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杨建医生
最后这个单子是你家宝宝的吗？
患者
是的
患者
是下午去医院做的！！
患者
有啥问题么？快告诉我谢谢
杨建医生
这个单子也是有点问题的，红细胞的体积，浓度，都是偏小的
杨建医生
就是第二个横线下面的4项
患者
对啊
患者
医生说红细胞没关系
杨建医生
所以地贫的检查也是要筛查的
患者
红细胞指的是什么？？
杨建医生
哪里的医生说的？
患者
妇幼保健院
杨建医生
红细胞就是运输氧气的成分
患者
她说没问题的不用做地贫！
患者
我们在中医也说没问题
杨建医生
哦，这个是需要做地贫基因检查的，
患者
我说做！医生说不用！不建议我做
杨建医生
你自己做决定好吗？不能只看血红蛋白的
患者
她说小孩不到一岁！做出来不准确
杨建医生
他说了为什么不做吗？
患者
小孩每个月都去体检！有地贫当时就可以发现
杨建医生
你好，这个血常规不能明确是不是地贫，但是地贫会有这样的表现
患者
她说都正常没什么事！就是贫血
患者
小孩发烧是病毒引起的！还没彻底好透！她说过三天再去查查以后再说做不做地贫
患者
医生我特别想问如果真的了地贫是不是很严重一个病
杨建医生
地中海贫血又称（地贫）是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，（血红蛋白主要功能是运输氧气，供身体各种代谢的），导致血红蛋白的组成成分（珠蛋白）改变，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地贫分为α、β、δβ、δ4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫（即不能产生相应的β链，不能产生有效的血红蛋白，病情重）；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫（即可以产生部分的β链，产生部分有效的血红蛋白，病情较前轻，）。 α地贫同样也是这样道理！β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种突变。α地中海贫血和β地中海贫血均分为轻，中，重型！如果父母一方或者两方有基因携带，或者有一方是患者，宝宝就有可能出现基因携带或者是患病，携带和患病取决于宝宝遗传父母基因的组成方式，基因组成方式不一样，最终的临床表现也不一样，病情轻重也不一样！但如果父母有一方是地贫，已经生出一个正常的孩子，并且也有过流产，一般不建议冒险再生下一胎！希望我的解释，您能理解！也能给你一些帮助，谢谢！
杨建医生
建议可以做缺铁性贫血检查，因为缺铁性贫血也会有这个表现，但是缺铁性贫血是很常见的
杨建医生
只是如果做了缺铁性贫血的检查，如果不符合的话再去做地贫的筛查，
患者
我做了微量元素
患者
结果还没出来
杨建医生
嗯，可以先查铁蛋白，叶酸之类的检查
患者
那你说过两天孩子好透了先做什么检查…………
杨建医生
这样，你不是每个月宝宝都要体检吗？等去体检的时候查一个缺铁性贫血的相关检查，看看是不是缺铁性贫血，如果是的话，就不用做地贫相关检查了，
杨建医生
地贫的检查不急这一会儿！
患者
对啊？为什么地贫检查不急这一会什么意思？？
患者
查出来有可以尽快治疗啊
患者
拖时间长不就不好么
杨建医生
因为地贫是遗传性疾病，没有什么特别的根治方法，宝宝还小，不可能天天给他抽血！
杨建医生
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咨询时间: 2016-04-09
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