希特林蛋白缺乏症，男，出生3个（男，2个月）

孩子瓜氨酸增高，有肝功能损伤，需要考虑希特林蛋白缺乏症。蔼儿舒不是无乳糖奶粉，是水解蛋白奶粉。您把成分表左边的内容也拍了发给我看看。孩子屁股上的不是淤青，是蒙古斑，目前孩子的检查结果支持希特林蛋白缺乏症的诊断，但建议完善基因检测，以帮助诊断及判断预后。目前可以继续无乳糖奶粉口服治疗，停用其他奶粉及母乳，继续目前保肝治疗。大部分孩子治疗后1月左右肝功能会逐渐正常。目前孩子肝功能中，肝酶在这个年龄不算高，血氨在100以下也无需处理，虽然凝血功能有异常，但目前没有皮肤瘀斑，也可以随访观察。