患者
什么叫地中海贫血，它严重吗？有怎样的治疗方法。（女，37岁）
杨建医生
你好，很乐意为你提供意见
杨建医生
地中海贫血又称（地贫）是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，（血红蛋白主要功能是运输氧气，供身体各种代谢的），导致血红蛋白的组成成分（珠蛋白）改变，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地贫分为α、β、δβ、δ4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫（即不能产生相应的β链，不能产生有效的血红蛋白，病情重）；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫（即可以产生部分的β链，产生部分有效的血红蛋白，病情较前轻，）。 α地贫同样也是这样道理！β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种突变。α地中海贫血和β地中海贫血均分为轻，中，重型！如果父母一方或者两方有基因携带，或者有一方是患者，宝宝就有可能出现基因携带或者是患病，携带和患病取决于宝宝遗传父母基因的组成方式，基因组成方式不一样，最终的临床表现也不一样，病情轻重也不一样！但如果父母有一方是地贫，已经生出一个正常的孩子，并且也有过流产，一般不建议冒险再生下一胎！希望我的解释，您能理解！也能给你一些帮助，谢谢！
杨建医生
地贫是遗传性疾病，没有什么根治的办法，如果是轻微贫血，不需要出来，贫血重的话只能输血治疗！
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咨询时间: 2016-04-12
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