医生 您好!我想咨询一下遗传基因问题 我丈夫的堂弟(叔叔的孩子)有先天耳聋情况,我和丈夫家族几代人都没有耳聋的情况。 我现在怀孕了,和丈夫做了基因检测。麻烦您帮我看看(女,29岁)
可能疾病:遗传性耳聋 意见详情:建议患者及其丈夫的父母进行基因检测,以确认是否携带与耳聋相关的突变。若检测结果显示携带者,建议进行羊水穿刺以评估胎儿是否携带致病性突变。同时,建议患者咨询检测医院,获取关于女方突变的致病性分析(PP3证据)。保持良好的孕期生活习惯,避免接触噪音和有害物质。定期进行产检,关注胎儿发育情况。与家族成员沟通,了解更多家族遗传病史,以便进行更全面的评估。

患者
医生 您好!我想咨询一下遗传基因问题
我丈夫的堂弟(叔叔的孩子)有先天耳聋情况,我和丈夫家族几代人都没有耳聋的情况。
我现在怀孕了,和丈夫做了基因检测。麻烦您帮我看看(女,29岁)
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马金召医生
把后面的报告也发一下

患者
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患者
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患者
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马金召医生
现在怀孕几周啦?

患者
还有个情况就是,我丈夫婶婶怀孕期间,有吸烟的情况,经常去ktv很吵的地方,不知道会不会也有关系。我家几代人,丈夫家,和他婶婶家都没有耳聋,就他堂弟这一个孩子这种情况。

患者
我怀孕12周了
马金召医生
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咨询时间: 2025-02-21