患者
唐氏筛查三体高风险;希望提供的帮助:医生您好！我是搜狗问医生的用户，希望得到您的帮助。（女，22岁）
张霞医生
您好 您这边现在是孕多少周了 想咨询哪方面的问题呢
患者
我想问，唐氏综合征，染色体
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
你能不能看一下我的有没有问题啊？
张霞医生
这个21三体好危险 并不是诊断 只是说患有21三体高风险的概率比较高 这种情况一般建议进行下一步检查
张霞医生
如果家里直系亲属没有这个疾病的话 您可以考虑无创DNA或者羊水穿刺 羊水穿刺准确率是最高的
张霞医生
它是一个产前诊断的金标准
患者
那如果是家里没有遗传的话，为什么会有，染色体嘞
患者
如果长期没有穿内裤的话，它也会导致细菌，也会导致染色染吗？变畸形吗？
张霞医生
有可能跟基因突变相关
患者
基因突变是什么意思啊？
张霞医生
您说的那种情况是不可能的
患者
那是长期玩手机导致的，还是也会， 染色体么？
张霞医生
小孩在发育的时候 DNA复制的时候出现了问题 所以叫突变
张霞医生
长期玩手机对这个也没有什么影响
张霞医生
您这个不是诊断确定是这个疾病 只是患这个疾病的风险比较高 需要进一步的检查呢
患者
如果做无创呢？如果他的结果是异常的话，一般的话是，还是低分险吗？
张霞医生
羊水穿刺是一个诊断 它可以从羊水中提取胎儿脱落的DNA分析一下 这个是最准确的
患者
问题我是22岁，然后之前人流两次，然后这个对染色体有没有？影响
张霞医生
无创的话准确率也是要差一点 但是也是可以的 还有一点就是 如果无创DNA要是也是高风险 就害怕您错过羊水穿刺的最佳时间
张霞医生
人流对这个异常也是没有关系的
患者
那后面那个四维彩，那也可以看得出来胎儿，畸形吗？
张霞医生
21三体如果有问题的话 超声是不能看出来的 超声只能看出身体各部分的缺陷跟畸形 染色体方面的异常超声是无能为力的
患者
如果早期胎儿染色体的话，早期是会流产和胚停么，甚至会阴道流血吗？
张霞医生
如果早期自然流产或者胎停的话 不能除外是不是有染色体的异常 这个是需要当时的胎儿去完善染色体的检查的 如果没有做过的话 是没有办法去估计得
患者
哦，那如果这个胎是染色体的话，他有什么状态吗？
张霞医生
阴道出血只是先兆流产 如果经过保胎治疗好转的话 不会因为这个导致染色体异常的
患者
那如果我说我这一胎是嗯染色体的话，那它一般会出现什么状态，然后嘞
患者
做无创的话，他要基本多长时间出结果了？
患者
是不是确认了？或者就会，终止妊娠吗？
张霞医生
21三体综合征的患者长相有问题 智力也是有问题的 一般确诊了 我们是不建议生下来的
张霞医生
无创一般是两周出结果
张霞医生
但是具体还是需要看您当地就诊医院的出结果时间呢
患者
哦，那没有别的办法，看出染色体是多
患者
我之前我肚子疼，然后腰酸背痛的也是染色体导致的吗？
张霞医生
没有别的办法 只能通过我刚刚说的那两种方式
张霞医生
您之前肚子疼，然后腰酸背痛的跟染色体异常关系也不太大的
张霞医生
我的建议是您现在尽快预约无创或者羊穿
张霞医生
我也只能给您建议 最终做决定的还是您自己呢
患者
已经做了无创了 我现在就是怕有高风险，真的怕这个小孩子有事，我现在的一刻都等不了
患者
这是我第三个小孩了，必须要生下来，要不然我生育有困难
张霞医生
您只能是等这个结果出来再说 您要是一直都这么紧张 焦虑 对您跟小宝宝都没有什么好处呢
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患者
嗯嗯，那还有什么办法才可以确认染色体没用？
张霞医生
再说这个只是说明宝宝有这个风险 并不是确诊 所以您还是需要放松一下心情 我知道等待的过程比较难熬 但是您也是需要自行调节的 您现在是两个人 不是一个人呢
张霞医生
没有其它方式 只有这两种 还有一个就是脐带血的穿刺
张霞医生
这个需要的时间更长一些 跟羊水穿刺风险差不多
患者
好的晓得类？？？？？？？
张霞医生
有问题的话可以随时咨询我的
张霞医生
我看到后会第一时间回复您
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咨询时间: 2022-01-19
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