春雨医生

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问题描述:

基因报告看有没有遗传代谢病(男,1岁)

分析及建议:

孩子多次C4增高,结合基因检测结果异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。目前游离肉碱正常,定期随访就可以了,坚持定期儿童保健。下次复查建议同时做一下尿有机酸检测。目前不需要治疗。可以去浙江省儿童医院就诊,听听专家意见,它们那里有很多这样的孩子,治疗经验比我们多。目前也不需要做肝肾功能检测。不清楚,可以试试。这类疾病绝大部分没有症状,不影响孩子。结果并没有质的区别。治疗与否的指标之一是游离肉碱。需要监测游离肉碱。是否治疗需要根据多个结果分析。目前的结果基本可以诊断。目前的结果基本可以诊断了。

用户
患者

基因报告看有没有遗传代谢病(男,1岁)

齐志业医生

你好,你有什么问题?

用户
患者

请问一下,一岁前足跟血丁酰基肉碱c4一直都是下降到1.05,我宝宝一岁复查足跟血涨到1.5,上个月复查又涨到1.7,这种情况怎么办?怎么治疗,或者饮食上用不用注意

用户
患者

就是以前我都发过基因报告给你看

用户
患者

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用户
患者

这是最后一次复查,最近这两次c4就有点上升,这说明什么?

齐志业医生

孩子多次C4增高,结合基因检测结果异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。目前游离肉碱正常,定期随访就可以了,坚持定期儿童保健。下次复查建议同时做一下尿有机酸检测。

用户
患者

去年做基因报告做了尿有机酸

用户
患者

但是我感觉最近每次换尿不湿就是感觉有股味道,说不出来那种啥味道

用户
患者

这种咋治疗?饮食上注意啥

用户
患者

需要做肝功能那些吗?

用户
患者

我看百度上有些又说会影响心脏肝脏肾

齐志业医生

目前不需要治疗。可以去浙江省儿童医院就诊,听听专家意见,它们那里有很多这样的孩子,治疗经验比我们多。

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咨询时间: 2022-01-01
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齐志业
齐志业  小儿科 副主任医师 已认证
昆明医科大学第一附属医院
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