患者
确诊患者; 暂未婚，男方系第二胎第二产，男方诉本人出生一般情况良好。
男方 20 岁时发现第二性征发育不良，否认嗅觉异常。于湘雅医院诊断为
“低促性腺激素性功能减退症”，使用 GnRH，HCG，HMG，十一酸睾酮等
药物治疗，自诉药物治疗效果可。男方诉其母亲第二性征发育较晚，18 岁左
右月经初潮，未至医院就诊，未治疗。今于我院生育与遗传咨询。告知低促
性腺激素性性腺功能减退可能与遗传相关，建议男方完善单人全外检测。无
家族遗传病史（男，24岁）
好的
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马金召医生
现在有什么症状么？有精子么？
患者
如果不吃药打针就不会发育，有精子，活力还可以
患者
我想问一问遗传方面的问题
患者
对下一代有影响吗
患者
是家族性遗传病吗，我哥哥下一代会不会有影响呢
马金召医生
50%传给子代
马金召医生
可以让你哥哥验证一下这个基因的位点
患者
那现在可以确认我这个病是遗传引起的吗，是父系遗传还是母系遗传呢，我舅舅姨妈以及他们的子女没有发现这个病，我外婆，妈妈发育的晚，我父系那边没有发现过异常情况，是越遗传越严重吗
马金召医生
如果要评估是否是遗传引起的
马金召医生
需要做家系验证
马金召医生
就是父亲母亲以及近亲属都去测一下这个基因的突变
马金召医生
每个人大概300元左右
患者
那我这个病如果是遗传引起的还可以治好吗
马金召医生
可能需要一直用药
患者
如果下一代遗传了这个基因是否百分百发病呢，如果下一代没有遗传这个基因是不是以后所以的后代都没有这个患病基因了呢
马金召医生
显性突变，可以发病，也有外显不全的报道（不发病）
马金召医生
如果没有遗传这个基因突变，后代的风险非常小的
马金召医生
因为不能排除未来的新发变异
马金召医生
如果没有遗传这个基因突变，后代的风险非常小的
患者
还有请问我这个有可能是初代发病的吗，母亲和外婆不做基因检测但是可以正常生育只是发育晚一点可以判断她们是否有这个病并且遗传给我吗
患者
您说如果没有遗传这个基因突变，后代的风险非常小的 ，那么相对于我哥哥，他如果没有遗传我妈妈的患病基因，那他后代的风险是非常小的吧
患者
如果是生小孩，在怀孕阶段可能检测出这个患病基因吗，什么阶段才能检测出来呢
马金召医生
因为存在外显不全的可能
马金召医生
建议检测后评估比较准确
马金召医生
怀孕以后绒毛穿刺或者羊水穿刺可以查出来
患者
外显不全可以请医生解释一下吗，听不懂
马金召医生
就是有的人虽然携带突变，但是不发病
马金召医生
也可以做三代试管的
马金召医生
选择不携带这个突变的生下来
患者
医生医生，那50％的几率是不携带还是只是不致病？如果遗传了这个基因，携带和致病哪一个几率大一点呢
患者
绒毛穿刺可以查出来吧，感觉羊水穿刺如果查出来还要引产伤害太大
马金召医生
患者
如果我哥哥是完全没有携带这个致病基因，那我遗传给后代的几率会再小一点吗
患者
还有医生建议我生小孩吗
马金召医生
不会，还是50%
马金召医生
可以生的
患者
那请问从人体伤害和经济压力来说采取绒毛穿刺和羊水穿刺，三代试管，那一种方式更加好一点呢
患者
谢谢医生
马金召医生
三代试管对人伤害小点，但费用高
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咨询时间: 2023-09-23
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