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问题描述:
宝宝2021.11.30日出生，做基因筛查后有一项没有通过，想咨询下这个代表什么，需不需要去医院查看，以及是否着急，如果不着急，我们就等疫情过后再去医院（男，3月）
分析及建议:
GJB2杂合突变引起感音神经性耳聋的概率比较低。如果新生儿听力筛查是通过的，多数情况没有问题。如果不放心，现在三个月可以再做一下听力筛查。这种杂合突变发生听力下降的可能性非常低。一般不会有问题。平时注意观察孩子对声音的反应就可以。
患者
宝宝2021.11.30日出生，做基因筛查后有一项没有通过，想咨询下这个代表什么，需不需要去医院查看，以及是否着急，如果不着急，我们就等疫情过后再去医院（男，3月）
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潘滔医生
GJB2杂合突变引起感音神经性耳聋的概率比较低。如果新生儿听力筛查是通过的，多数情况没有问题。如果不放心，现在三个月可以再做一下听力筛查。
患者
好的，谢谢潘医生💝💝
患者
你说听力筛查是和刚出生一样的吗，昨天体检大夫测了追听说没问题
患者
那这个后期有变异的可能性吗，有什么需要注意的吗
潘滔医生
这种杂合突变发生听力下降的可能性非常低。一般不会有问题。平时注意观察孩子对声音的反应就可以。
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咨询时间: 2022-03-11
