患者
男孩7岁，曾经高热惊厥过四次左右，检查24小时脑电图等未发现问题，之前最后一次高热惊厥大概在四岁左右，本次从5.1开始有呼吸道感染，后来确诊为过敏性鼻炎导致的咳嗽，一直在吃抗过敏和鼻炎的药，也一直没去幼儿园，6.23日去毕业典礼加活动在幼儿园住了一晚，6月25日晚有点发烧38度左右，物理降温后好转，7月26日上午不烧，下午发烧物理降温效果不明显，没吃退烧药，孩子睡着了，结果高热惊厥了，抽搐三分钟左右，后送至医院急诊降温处理后进入重症监护室，27日有点低烧，28日没发烧出重症监护室转普通病房，进重症之后做脑部CT检查正常，短程脑电图检查正常，脑部核磁共振显示异常，显示两侧苍白球区对称性异常信号，考虑遗传代谢类疾病？孩子目前精神状态，饮食活动智力等均正常，这个遗传代谢类疾病是什么方面的病，应该如何确诊，是很严重的问题吗？本地医院建议做血尿串联质谱，请问医生有什么好的建议吗？（男，7岁）
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张建昭医生
您好家长，请稍等，正在出门诊
患者
好的，麻烦医生空闲时候帮我看下给一些建议，谢谢。
张建昭医生
患者
孩子智力运动都是正常的，就是四肢协调方面差一点，比较爱摔倒，乳酸查的话可能也是很久以前了，片子怎么发原图
张建昭医生
张建昭医生
患者
那我们的片子这个结果说的这个遗传代谢类问题是什么方面的问题，是很严重的问题吗，要立即进行哪些检查吗，就医方面有什么建议吗，打算先做血尿串联质谱有用吗，刚做了骨密度说是严重骨密度不足
患者
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张建昭医生
张建昭医生
患者
意思是要先排查乳酸完后还要看结果决定是否进行基因方面的检查吗？
张建昭医生
患者
血尿串联质谱查的是代谢，那基因遗传查什么啊？
张建昭医生
患者
乳酸结果正常可以排除线粒体问题是吗，要是不正常还检查什么呢
张建昭医生
患者
现在光凭片子的结论就能判断我们确实存在这方面的问题吗还是需要换一个医院或者做个增强的核磁在确认一下，另外基因的检查方式是什么啊
张建昭医生
患者
孩子除了高热惊厥没发现什么其他的问题，像这种情况如果真有遗传基因问题会很严重吗？就是遗传基因问题会是很多年以后或者长大以后才发现的问题吗？
张建昭医生
患者
那就是如果基因有问题就算检查出来了我们也没办法是吗？只能看什么时候发作是吗？那检查出来能做什么啊？
张建昭医生
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咨询时间: 2021-06-30
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