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问题描述:
你好，我孩子2月份因为抽动症去医院检查，验血铜蓝蛋白低，后查基因，也做了些相关检查，但是看了2个医生，给我的回答都挺模糊的，我想来问问医生你看是不是能确诊肝豆。需要我给你发哪些检查？（女，10岁）
分析及建议:
您好，若肝脏没有问题，更支持携带者可能的。暂时平时可以限制铜摄入，定期随访就行！
患者
你好，我孩子2月份因为抽动症去医院检查，验血铜蓝蛋白低，后查基因，也做了些相关检查，但是看了2个医生，给我的回答都挺模糊的，我想来问问医生你看是不是能确诊肝豆。需要我给你发哪些检查？（女，10岁）
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张杰医生
您好，请问孩子颅脑磁共振可正常？
患者
正常的
患者
眼睛也是好的
张杰医生
您好，目前做过青霉胺激发试验嘛？尿铜就测过一次？
患者
肝豆有个病友群，里面的都说我家只是携带，不是肝豆，可是看的医生是根据我的基因说就是肝豆，只是比较温和类型😭
患者
试验没做，尿酮就做了一次，4月份做的
张杰医生
您好，建议做个激发试验。另外铜兰蛋白要复查一下！肝脏彩超做过没有？
患者
铜蓝上周刚查的
患者
肝脏彩超还没做，打算这周
患者
如果彩超结果好的，是能排除吗
张杰医生
您好，若肝脏没有异常回声，后期青霉胺激发尿铜也不高，那就考虑携带者可能性大！抽动症状与肝豆没有关系！我们经常遇见抽动症患者检查基因提示是肝豆携带者！
患者
这真是个好消息
患者
试验和彩超我就去安排
患者
如果正常需要多久再复查那些指标吗
张杰医生
您好，若正常就不用复查了，携带者是正常人，也不会再变化的。
患者
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患者
这三个检查，当时在杭州没有时间做，我现在这三个都要做吗
张杰医生
可以，做好，结果出来可以给我看下！ 做第二个就足够了！普通肝胆等彩超！
患者
好的好的
患者
结果出来了再找你
患者
谢谢谢谢😭
张杰医生
不用谢。因为基因位点一个来自父亲的致病性不能完全确定，所以现在要全面评估看下。
患者
好٩(•̤̀ᵕ•̤́๑)ᵒᵏᵎᵎᵎᵎ
张杰医生
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张杰医生
现在得分也就2分，所以暂时携带者可能性更大点！ 若尿铜高，那说明基因那个位点对孩子铜代谢有影响的，目前结果提示不高！
患者
嗯还是有希望的
患者
我有疑问来这里找你就可以了，检查我这里开出来做
张杰医生
随时联系！ 从目前检查结果，我认为携带者的！
患者
😞😞
张杰医生
放心！😊 你和爱人可查过铜兰蛋白？
患者
没有哎，需要做吗
张杰医生
携带者有的铜兰蛋白也可以降低的。方便的话，可以查一个！
患者
好的好的记心上了
张杰医生
👌那您早点休息。假期愉快！晚安！
患者
嗯谢谢你，现在就是我心里的光一样的！也祝医生你有个美好的假期💝
张杰医生
💝谢谢信赖😊
张杰医生
送您一张优惠券，复诊时可享受折扣
以上为历史咨询记录
患者
张医生，我女儿今天早上做的肝胆B超已经做了，结果是好的！青霉胺我们这里没有做试验，所有没做。结合之前的检查，这样是否就能安心判定我家的是携带者😁
张杰医生
您好，若肝脏没有问题，更支持携带者可能的。暂时平时可以限制铜摄入，定期随访就行！
患者
我大概多久带她去复查一次？复查的时候检查什么项目？我这里的医生没有经验，还是得医生你跟我说一下
张杰医生
半年到一年都可以的。
张杰医生
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张杰医生
张杰医生
患者
这样的罕见病还是需要找你们专门的研究院！很多医生只知道皮毛，容易误诊。你是我找的第三个医生，说话，逻辑，条理，分析方面，就是很大差别。那我现在就是定期复诊随访，平时还是需要控铜饮食一下。复查的话就做下尿酮检查够吗
张杰医生
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咨询时间: 2024-05-07
