患者
宝宝两个半月,蛋氨酸持续增高,目前降到100,目前肝功能也不太好,老是吐奶,基因检测,有一个基因突变,可能致病(女,)
图片因隐私问题无法显示
齐志业医生
你好,麻烦你把孩子几次串联质谱的检查结果,肝功能以及基因的检查结果发给我看一下。
齐志业医生
孩子出生体重和胎龄分别是多少?目前的体重是多少?目前在服药治疗吗?
患者
好的,目前没有服药,才刚开始吃不含蛋氨酸特殊奶粉
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
出生体重2730.目前2月16天,目前应该有十斤左右
齐志业医生
孩子的基因检测有没有做父母的基因验证了?
患者
前几天刚做,结果还没有出来
患者
现在是确诊孩子是得了高蛋氨血症吗
齐志业医生
孩子多次甲硫氨酸增高,同时基因检测发现可疑致病突变,目前的结果可以诊断高甲硫氨酸血症。等待父母的基因验证结果出来,如果遗传是父亲或母亲,建议父母也做甲硫氨酸检测。高甲硫氨酸血症,大部分孩子不需要做治疗,也不会影响孩子的生长发育。高甲硫氨酸血症对孩子的主要影响是神经发育,而不是肝损伤。孩子肝酶升高,直接胆红素增高,需要寻找其他导致肝损伤的原因。
患者
这个病是不是很严重,是不是治不好?
患者
对小孩子的影响大吗
患者
会不会影响她的智力,生长发育
齐志业医生
有少部分高甲硫氨酸血症的孩子会有一过性的肝功能损伤,治疗之后会逐渐好转。但是目前的结果建议再寻找一下其他原因,因为高甲硫氨酸血症导致的肝损伤的相对比较少见。有些孩子会合并同型半胱氨酸的改变,所以建议孩子监测血同型半胱氨酸的水平,如果增高也需要进行治疗。
齐志业医生
目前临床诊断的高甲硫氨酸血症,绝大部分孩子没有任何临床症状,也不需要做治疗。但是确诊的孩子需要定期随访,监测孩子的神经发育情况,如果出现神经发育落后或者甲硫氨酸持续增高,超过400以上,需要考虑是否进行治疗。
患者
是蛋氨酸超过四百以上?
患者
是不是吃不含蛋氨酸的奶粉,降下来了,就没有影响?
齐志业医生
是的,
患者
宝宝老是吐奶,是不是也是因为这个
齐志业医生
蛋氨酸增高对孩子影响也不大,只要不要太高就行了。目前孩子有肝功能损伤,可以继续口服特殊奶粉治疗,等到孩子肝功能正常之后,如果复查蛋氨酸不是很高,再逐渐停用。
齐志业医生
吐奶应该和这个疾病关系不大。
患者
好的,吃特殊奶粉是和正常的奶粉一起吃,还是全部吃特殊奶粉,等降下来,再停用
齐志业医生
全部特殊奶粉
患者
好的
患者
谢谢医生哈
齐志业医生
不客气。
患者
医生,宝宝益生菌还要再继续吃吗
齐志业医生
不影响的,可以吃的。
患者
好的,那我再她买一点
齐志业医生
👌
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
医生,这款奶粉怎么食用啊?商家说要问医生
齐志业医生
喝普通奶粉一样的。
齐志业医生
和普通奶粉一样的。孩子甲硫氨酸不是很高,这个奶粉孩子吃起来起来可能比较困难,可以先尝试普通奶粉和特殊奶粉各一半喂。
患者
那也可以放暖奶机上保温的吗?多长时间内喝完
齐志业医生
和普通奶粉一样的。
患者
晚上,给她泡了90.她哭的很厉害,吃不进
齐志业医生
你可以尝尝。味道不好。
患者
后面又混了普通奶粉一起才吃的
齐志业医生
孩子会有一个接受过程。
患者
好的,谢谢
齐志业医生
不客气。
患者
医生,蛋氨酸降下来是不是也可能对神经发育有影响?这个病跟吃母乳或者怀孕的时候吃东西,有关系吗?孩子以后如果神经发育不好,是什么样的?看百度上说,最多活到成年,是这样的吗?
齐志业医生
不好判断对神经发育影响程度,也并不是蛋氨酸越高就越容易出现神经系统症状。
齐志业医生
和孕期饮食没有关系。
齐志业医生
主要是神经发育落后。
患者
好嘛
齐志业医生
👌
患者
医生,那这个病能彻底治愈吗?不好意思哈,实在是担心,问题有点多!
齐志业医生
这类疾病属于遗传代谢病,不能治愈,但大部分确诊的孩子没有什么症状,如果对孩子没有影响,就不用管是否能治愈了。
患者
好的,谢谢齐医生
齐志业医生
不客气。
提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2024-04-13