春雨医生

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患者

我有一个GJB2的杂合基因突变、且判定意义为致病.目前我已经28岁了并没有耳聋这些症状、代表我以后都不会耳聋还是以后会耳聋?(女,27岁)
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汪涛医生

你好,是这样的,这个基因突变可以致病。避免熬夜太多,避免使用耳毒性药物

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患者

意思我现在没耳聋以后都会耳聋?

汪涛医生

嗯,是的,这个基因突变正如一个不知道什么时间的闹钟,什么时候响不确定,然后诱发因素也很多

汪涛医生

我说的是一部分

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患者

除了耳聋还有啥子其他的不

汪涛医生

还有过量饮酒,抽烟,刺激运动

汪涛医生

没了

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患者

我想问一下还检测到其他的基因突变但是突变的位点都是意义不明的

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患者

意义不明的突变位点会发病嘛?

汪涛医生

意义不明是因为不清楚突变真正的后果

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患者

意思就是目前临床学上文献上还没得这种突变位点的记载

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患者

是不是这个意思

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患者

所以意义不明不能确定发病与否?

汪涛医生

是的就这个意思

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患者

那养成良好的生活习惯是不是可以阻止不发病

汪涛医生

不一定,跟你说了,这个闹钟不知道何时会响,有可能一个感冒就诱发,或者发脾气那一会

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患者

好吧那有没有可能不发病

汪涛医生

可能一百岁都没事

汪涛医生

我不能说太多不确定的话,让你活在恐惧中

汪涛医生

放松吧

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患者

好吧你太幽默了😀

汪涛医生

不能来问医生,把你吓聋了

汪涛医生

基因检查我每天都碰到咨询的,有好的方面,但是更多增加恐惧,而且可能带来歧视

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患者

没事耳聋可以植入耳蜗这个突变致病倒还不吓人

汪涛医生

有这个心态就怕了

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患者

那好吧我不会耳聋我会活到一百岁

汪涛医生

那就好

汪涛医生

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汪涛医生

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好的哦

汪涛医生

😊谢谢

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咨询时间: 2021-05-19
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汪涛
汪涛  鼻科 副主任医师
鄂州市中医院
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