患者
羊水过多做羊水穿刺结果是在aCGH检测范围内，发现该样本1q23.3存在579.93kb重复，该区域涵盖一个OMIM基因：PBX1。经DECIPHER、DGV、NCBI、等数据库检查，该区段重复（女，28岁）
马孝甜医生
您好，您可以把结果发过来吗
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
你好 请您看一下
马孝甜医生
您好，您的一号染色体有一段重复，但是目前研究，这段重复没有明确的致病性
马孝甜医生
请问您为什么做芯片
患者
胎儿30周岁羊水过多 怕胎儿发现畸形 医生建议做胎儿父母染色体微结构检查 说如果胎儿父母有一方携带 胎儿这方面就正常 如果父母不携带 说明是胎儿羊水病变
马孝甜医生
羊水多少?
患者
你好 在吗
马孝甜医生
在
马孝甜医生
羊水多少?
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
你好吗这是近期的B超 抽了一次羊水 又长起来了 目前比上次的羊水指数高达盖三百四五吧
马孝甜医生
羊水是很多
马孝甜医生
您好，关于您芯片的问题也是建议您夫妻双方复查一个，看看是不是遗传来的，
患者
如果父母双方检测正常 是羊水产生的病变 胎儿会出现什么症状
马孝甜医生
目前没有发现有异常
马孝甜医生
也有部分羊水过多是特发的
马孝甜医生
没有原因的
患者
如果就像这个检测结果 严不严重 对胎儿影响大不大 请你给出相应建议
马孝甜医生
目前检测结果不严重
患者
就现在这个结果单方面论证 胎儿会不会出现不正常 或畸形的可能性 (仅这项结果）
马孝甜医生
畸形需要超声检测，但目前超声没有发现畸形
马孝甜医生
这项结果目前研究不会致病
患者
这边大夫说 如果检测了父母双方没有携带的孩子羊水自带的羊水变异 这边大夫的意见是不建议保留孩子 我现在纠结的是孩子没有那么严重吧，我也对这方面不了解 所以请你指导一下
马孝甜医生
您好，就目前检查结果没有发现明显的异常。但是将来的问题不好评估。 最好您还是夫妻也做了芯片，判断是不是遗传。
患者
你好 大夫说 检测了如果是遗传 孩子在这方面没有问题 可以过关 如果不是遗传是羊水病变 胎儿就的处理 问题就是如果是羊水病变不是遗传 真的有大夫说的需要处理那么严重吗
患者
打扰了 这是最后一个问题 谢谢 希望您能理解
患者
大夫说 如果是遗传就没有影响 如果是羊水病变孩子就的处理～羊水自带会致病吗
马孝甜医生
您好，如果是遗传的，目前没有发现明显的问题
患者
如果是羊水病变呢
马孝甜医生
羊水病变?没听说这个词
患者
就是说羊水检测出现的染色体问题 不是父母遗传的
马孝甜医生
那就是孩子新发的，单但目前研究这种染色体异常没有致病性
患者
好的 谢谢大夫耐心解答～
马孝甜医生
😊
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咨询时间: 2019-01-09
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