怀疑 先天性肾上腺皮质增生症 (男,1个月)
我觉得还不能完全确诊,因为孩子是早产。我建议最好是能完善血气分析检查,最好是在纠正胎龄36周以后再次复查。因为孩子的17项孕酮升高的比较多,建议同时做先天肾上腺皮质增生症的基因检测,以免耽误孩子后面的诊疗,孩子的出院记录上所写的血气分析,其实是呼吸性酸中毒,合并代谢性酸中毒,但是出生的情况和目前的情况完全不一样,所以需要重新做,是的。这个结果就是17羟孕酮的结果。还是明显的升高。我的建议和之前是一样的。

患者
怀疑 先天性肾上腺皮质增生症 (男,1个月)

齐志业医生
你好,宝宝有什么症状吗?是新生儿疾病筛查结果有异常吗?

患者
你好 宝宝早产32+4天出生。怀疑先天性肾上腺皮质增生症

患者
查过3次。17a羟孕酮。第一次我不知道 、第二次60(医生只是说了第二次比第一次降了一些)、但是第三次又飙到200、

患者
对、新生儿疾病筛查异常

齐志业医生
孩子的皮肤有色素沉着吗?目前孩子多大了?体重有多少?

患者
肤色没有特别重颜色。可能有点黄疸。偏黄

患者
2018 年7 月19 日。出生。 出生时4.4 斤。现在估计也是4.4 斤左右

齐志业医生
现在黄疸是多少?体重从出生到现在都没怎么长吗?
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咨询时间: 2018-08-10