患者
之前的患者，我的dna检测报告出来了，二代基因测序，麻烦您看一下，这个基因突变怎么回事。（男，35岁）
这是用疾病初发时候骨髓涂片测的。
图片因隐私问题无法显示
杨福伟医生
好的，已经收到，我看下回复您
杨福伟医生
只检测到了SF3B1变异
杨福伟医生
这个变异目前还没有专门的靶向药上市
患者
这个变异预测着什么呢？
患者
预后能预测吗？
患者
而且这是初发时候的骨髓涂片，现在这个基因有可能消失吗？
患者
因為用了很多次化疗了
杨福伟医生
2021年国际著名期刊Leukemia公布了一项口服SF3B1剪接调节剂H3B-8800治疗髓系肿瘤的首次临床试验结果，
杨福伟医生
这个靶点的药在做临床实验
杨福伟医生
还没上市
杨福伟医生
杨福伟医生
患者
我是inv（16）的
患者
这个怎么看呢？伴随这个基因。
患者
H3B8800能在国内买到吗？
杨福伟医生
包括inv(16) 无KIT 基因突变or t(8:21)无KIT基因突变or NPM1+/FLT3ITD-，这些情况有一部分的患者可以通过化疗可以治愈。
杨福伟医生
inv16，加上SF3B1，预后还可以
杨福伟医生
不属于预后差的一类
杨福伟医生
患者
化疗用什么药呢？阿扎包干配维奈克拉可以吗？
杨福伟医生
患者
那用什么药呢？
杨福伟医生
患者
走到移植那一步，脐带血配上了3/6个点
患者
是不是太少了？
患者
HLA-DRB1那项目，脐带血是12:01，我是12:02，但是显示的抗原醒都是DR12，这个算配上吗？
患者
HLA-DRB1那项目，脐带血是12:01，我是12:02，但是显示的抗原型都是DR12，这个算配上吗？
杨福伟医生
患者
为啥这边不愿意用国内的脐带血呢？国内脐带高配点有很多。如果脐带血移植，国内推荐哪家？
杨福伟医生
杨福伟医生
患者
嗯嗯，我想想🤔️
患者
脐带血移植要注意什么呢？
杨福伟医生
患者
脐带血移植HLA配点，需要大于等于多少？
杨福伟医生
能配一半以上就行了
患者
3/6可以吗？
患者
正好一半
杨福伟医生
可以考虑
杨福伟医生
但是只是及格线
患者
最低限吧
患者
再低就不好了吧？
杨福伟医生
有更好的选择就好了
杨福伟医生
是的
患者
哦哦
患者
2/6肯定是不能用的吧？
患者
国内要求体重是多少呢？
患者
患者体重多少为好？
杨福伟医生
肯定不能用
杨福伟医生
体重影响不大的
患者
我想问一下，为什么我一劳累，就尿少呢？感觉早上起来尿不出尿呢。或者多走一会，回来晚上就浑身骨痛呢？
杨福伟医生
这是身体太虚弱的表现
杨福伟医生
劳累尿少，还要看你脚踝肿不肿？
杨福伟医生
是不是肾功能不太好
患者
脚不肿，活动一下，撒出尿了，但劳累后浑身骨痛是虚弱的表现？还是疾病复发的表现呢？
杨福伟医生
倒不是疾病复发
杨福伟医生
如果是疾病引起的，不活动也会痛
杨福伟医生
所以建议你调节好身体，早点做移植吧
患者
不活动虽然也痛，但是比较轻微，活动之后会变得严重。
患者
在活动之后，会变得更严重。
杨福伟医生
是全身痛？还是某一个部位？
杨福伟医生
10分非常痛，你打几分？
患者
3-4分吧，浑身游走性骨痛。
患者
4分
杨福伟医生
那就还好，应该不是肿瘤转移
杨福伟医生
肿瘤转移导致的疼痛至少是七八分
杨福伟医生
可能是你化疗后的副作用
患者
我每次化疗都是化疗的时候没有感觉用，只是血象低，化完了15-20天左右开始出现骨痛。用的是阿扎包干。
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咨询时间: 2023-03-21
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