患者
主任好，让你看了几次了。孩子病理到华山医院病理会诊。又做了基因。主任你看看（男，23岁）
孩子今年23岁，病理怀疑抗胰蛋白酶缺乏症，做了基因，请看图，主要想问基因检测正常，能排除抗胰蛋白酶缺乏症吗
基因检测结果有四型肝糖原贮积症基因不明变异，是否考虑此病！谢谢
主要问一些基因的问题
马医生你好，在吗
图片因隐私问题无法显示
马金召医生
你好，目前的证据暂时不能考虑肝糖原贮积症
马金召医生
如果想进一步评估
马金召医生
可以评估此综合征所列的各种表型，在患儿身上的表现程度
马金召医生
还有验证家系中的男性，PHKA2基因的突变情况
患者
孩子23岁了，四型肝糖原贮积症是不是活不到成人，目前孩子就是转氨酶高 肝脏轻度炎症
患者
马医生请看一下，主要是抗胰蛋白酶缺乏症，基因检测未发生变异，能否排除抗胰蛋白酶缺乏症呢？
马金召医生
图片因隐私问题无法显示
马金召医生
这个是隐形遗传的
马金召医生
基本可以排除了
患者
好的，非常感谢，主要是病理有嗜酸性小球样包涵体，医生怀疑这个
马金召医生
不客气
患者
四型肝糖原贮积症是不是活不到这么大
患者
孩子23岁了，四型肝糖原贮积症是不是活不到成人，目前孩子就是转氨酶高肝脏轻度炎症
马金召医生
糖原贮积病IXa是人类最温和的糖原之一。临床症状包括肝肿大、生长迟缓、谷氨酸-丙酮酸转氨酶和谷氨酸-草酰乙酸转氨酶升高、高胆固醇血症、高甘油三酯血症和空腹高酮症这些临床和生化异常随着年龄的增长而逐渐消失，大多数成年患者无症状（
马金召医生
https://omim.org/entry/****
患者
马医生意思是这个病也不会影响寿命？孩子就是转氨酶高，从今年2月份开始的，以往正常。也可以排除此病吗？
马金召医生
数据库里面记载的，表型有这种表现的
患者
孩子是不明变异，马医生意思是不排除此病？
马金召医生
嗯，基因型和表型的关系还不能明确
患者
孩子这个变异数据库里面有吗
患者
如何明确基因型和表型的关系？
患者
如果是这个病的话影响寿命吗
患者
怎么治疗呢
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
说这个型的预后很差？
马金召医生
需要进一步评估临床症状和数据库记载症状的吻合情况
马金召医生
同时进行家系分析
马金召医生
数据库中记载有成年人发病，症状不是很重的
马金召医生
治疗请咨询专科医生
患者
孩子这个不是不明意义变异吗？说是未收录，是不是数据库没有这个变异症状？
患者
家系分析是不是父亲做基因检测
患者
有没有表型就是谷丙转氨酶和谷草转氨酶高，别的都正常
马金召医生
马金召医生
患者
孩子就是转氨酶高，别的正常，有这个表型吗
患者
马医生的意思是抗胰蛋白酶缺乏症可以排除，肝糖原贮积症还要考虑？
马金召医生
有的
马金召医生
嗯
患者
影响寿命吗
患者
这个做病理能检查到吗
患者
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患者
上面说四型肝糖原贮积症出现症状最晚出生后15个月。活不过三年
患者
请问一下，四型肝糖原贮积症是常染色体遗传还是性染色体遗传？半合子会发病吗？谢谢
马金召医生
马金召医生
患者
X染色体遗传是目前传的吗？他母亲正常的
患者
网站打不开
患者
母亲传的吗
马金召医生
母亲是携带者
马金召医生
要查男性家人
马金召医生
复制到浏览器，可以打开的
患者
就这一个孩子，没法查
患者
意思是女的不发病
患者
怎么翻译成中文啊
马金召医生
外公，舅舅，或者女方家系中的其他男性
马金召医生
浏览器可以翻译成中文的
患者
谢谢你，我昨天搞错了，以为是四型，而是IX型。
患者
IX型寿命会不会受影响呢
马金召医生
数据库中成年人，老年人都有报道
马金召医生
好像影响不是特别大
患者
数据库中我没看到啊
患者
能发一下吗
马金召医生
图片因隐私问题无法显示
患者
孩子肝脏不大，也无低血糖。
患者
有无具体的数据库发一下
马金召医生
https://omim.org/entry/****
马金召医生
omim数据库
马金召医生
最权威的罕见病数据库
患者
好的谢谢
马金召医生
不客气
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咨询时间: 2023-08-28
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