患者
末次月经9.28 用验孕棒测已怀孕（女，23岁）
罗琼医生
你好。要咨询什么问题
患者
你好医生，我一胎是基因突变，宝宝5号染色体缺失，当时产检没有查出来，现在宝宝9个月，我是易孕体质，意外又怀了，因为一胎这样所以比较担心，再者这段时间我们都没有备孕，我老公经常熬夜抽烟，这个月他还做过肠息肉手术，麻药影响抗生素影响，担心精子质量会不会不好
罗琼医生
5号染色体微缺失吗？
患者
不是微缺失了，很大一部分，当时只做了唐筛低风险，后续就没有做
患者
这种情况，我二胎不管怎么样都是要做羊水穿刺的查基因和染色体核型
罗琼医生
当时b超有什么异常表现。你们夫妻有没有做进一步的外周血染色体和芯片检查。
罗琼医生
二胎最好做一下羊水穿刺，核型和芯片都做一下
罗琼医生
一般精子能受精的都是最好的精子。意外怀孕也好的。
患者
当时B超没有异常表现，只有胎儿一直偏小2周，医生当时安慰我可能父母体型比较小，只要它在长也不用担心，所以就没在意。我们夫妻做了基因检测，说是孩子自己突变，我做了染色体的核型，是正常的，芯片没有做，因为遗传学的医生说芯片不用做，做了也看不出来，核型就够了，我老公由于太忙核型和芯片都没做，但是他以前和别人有过一个正常的孩子。
患者
二胎肯定要羊水穿刺做的更全面一些 但是还有羊水穿刺查不到的非染色体疾病 那么我老公这些抽烟药物影响应该也不是绝对的吧？
患者
我一胎当时也是意外怀孕，一次就中的那种，最好的精子，为什么也是造成悲剧
罗琼医生
嗯 你老公的影响不确定。所以还是先怀着看看吧。外周血检查最好夫妻双方都做一下。
患者
像我这样的可以要求剖腹产吧？准备你们医院产检
罗琼医生
是不是需要剖宫产后面再评估吧。
患者
哦好吧
罗琼医生
嗯嗯
患者
再问一下，孕期那个聋哑基因可以查的吧，聋哑基因是不是只能排除先天性遗传聋哑，不能排除药物所致聋哑
罗琼医生
耳聋基因可以筛查。基因种类涉及最常见的几种耳聋基因，包括先天性，药物性耳聋敏感基因
患者
还有没有什么可以筛查的，我想做的全面些
患者
就是如果因为我老公输液导致的耳聋，孕期能查出吗
罗琼医生
那要先检查一下你老公耳聋的基因是否异常，然后再做你是否携带同样的位点。然后再决定胎儿是否需要做检查。
罗琼医生
我没理解。你的意思是你老公输液导致胎儿耳聋还是你老公因为输液导致了自己耳聋？如果你们夫妻双方没有耳聋，只要做耳聋基因携带者筛查就可以了。如果你们自己有耳朵方面的问题，那么需要做基因验证
患者
我们双方没有耳聋，只是怕他输液导致胎儿耳聋
患者
想验证一下
罗琼医生
没有父亲输液导致胚胎耳聋的相关性。要筛查的话只能做父母的携带者筛查。
患者
哦哦
患者
是我们过于担心了
患者
谢谢
罗琼医生
嗯嗯。是的。别太焦虑
1元咨询心理医生，立即查看 >>
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2022-10-29
该条问诊记录已由春雨医生整理点击查看总结
