春雨医生

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关于半乳糖血症的有关建议(男,32岁)

雷宇医生

你好,孩子有什么症状?是如何确诊的?现在孩子多大了?

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不是孩子了

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33岁,肝功能反复异常基因检测半乳糖血症

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雷宇医生

😓我这里是儿科呀。

雷宇医生

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷,使半乳糖不能转变为葡萄糖所致血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。

雷宇医生

务必注意避免吃含中半乳糖类的食物。

雷宇医生

这是一种遗传性的疾病。务必在日常生活中各方面注意。

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是啊,我知道,这个属于罕见病,而且基本上都是儿童期有症状,其他医院科室都没有看这种病的

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只能选择儿科,而且你们医院儿科有对遗传性代谢专门研究,所以才…

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有没有专门的食谱。哪些能吃,哪些不能吃

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患者

或者你们科室哪些医生是专门研究这个疾病的

雷宇医生

你可以挂成人遗传代谢疾病科的医生来看,我们医院儿科是有遗传代谢这个研究方向的医生,但是也只能看18岁以下的孩子!超过18岁是不允许看的。😓

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您知道哪些医院有这个科室?

雷宇医生

这要咨询你们当地的医院,尽量找大一些的三甲医院问一问。我对你们当地医院这个方面科室并不了解

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患者

北京哪些医院有?

雷宇医生

协和应该有

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咨询时间: 2020-09-23
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雷宇
雷宇  小儿科 主治医师 已认证
百强医院  北京大学第一医院
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