春雨医生

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问题描述:

医生您好,这是我的问题:粘多糖在吗(女,5岁)

分析及建议:

不像粘多糖病,报告还可以,不是粘多糖,肋外翻不明显,粘多糖有智力障碍,生长发育落后,特殊面容,粗糙面容。头大,舟形头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。而且你的尿查的是尿常规而已,如果对关节挛缩压迫神经,是会引起神经受损的,如果你怀疑粘多糖,我建议完善粘多糖病的尿检,但是也是要结合检验报告,一岁以后,除了II型是X连锁隐性遗传外,其余类型均为常染色体隐性遗传病,一般是的,不能排除基因突变,目前跟你小孩子的症状,不考虑这个病,如果外地就医比较麻烦,我建议去当地三甲医院检查看看。

用户
患者

医生您好,这是我的问题:粘多糖在吗(女,5岁)

赖权辉医生

您好,孩子多大了?有什么症状?

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患者

在吗,医生

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患者

我家孩子5岁,查出多发性关节挛缩症,手指弯曲,我想问下是不是粘多糖病?

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患者

其它方面正常,这是肋骨图,您看下她外翻吗

赖权辉医生

有图片吗

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患者

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患者

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患者

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患者

腿稍微有点x腿

用户
患者

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用户
患者

左边孩子是我家,从面容上看,感觉不是粘多糖病

用户
患者

我生她时37周,羊水少,早产

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患者

这是她的尿检报告

用户
患者

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赖权辉医生

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咨询时间: 2019-10-03
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赖权辉
赖权辉  小儿科 医师 已认证
漳州市医院
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