宝宝目前27天，出生三天后12.12日足底血筛查精氨酸101，12.19日复查73.9，12月29日再次复查72.1，同日检查血氨24、乳酸4.01（12月27日在另一家医院检查血氨106）。基因检测结果出来，杂合、疑似致病、携带者，这个结果是什么意思呢？（男，1个月）

孩子检查出来pts杂合突变，且孩子苯丙氨酸正常，这个突变不影响孩子。目前未发现与精氨酸血症相关的突变基因。目前暂时不用做任何治疗，可以1~2月后复查串联质谱。前提是苯丙氨酸要增高。孩子属于杂合变异，并且苯丙氨酸正常。精氨酸增高和这个没有相关性。目前父母不需要做基因检测。目前按正常宝宝喂养。基因检测没有发现明显的异常，只能说明有更多的证据提示宝宝可能是健康的。但基因检测也有其局限性，所以还要随访复查串联质谱中精氨酸的水平。这种情况下复查逐渐正常的概率更大。