患者
宝宝刚刚出生 做了耳聋基因检测 报告出来了 帮忙看看急急急(女,28岁)
图片因隐私问题无法显示
王建明医生
请问你,孩子听力筛查通过了?
患者
一个通过 一个没过
王建明医生
突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。
患者
图片因隐私问题无法显示
王建明医生
属于杂合突变
王建明医生
耳聋基因携带者
患者
要紧吗
王建明医生
一般情况下,一个位点的杂合突变不会影响孩子的听力。如果孩子的听力反应良好,可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。
王建明医生
不要紧的!
患者
嗯 谢谢
患者
耳聋基因携带者平时注意什么呢
王建明医生
1、应保证充足的睡眠。在适当休息后还应配合适量的运动,尽量避免剧烈运动,避免噪声刺激,避免感冒发炎等等。 2、饮食宜清淡,避免油腻辛辣和生冷的食物。 绿豆粥、莲子百合粥、荷叶粥、红枣粥等都是适合饮用的家庭餐点。 3、保持良好的心境,可提高免疫功能。
患者
好的
王建明医生
嗯嗯!
提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2018-09-15