答
孩子目前的检查结果中，串联质谱瓜氨酸明显增高，在孩子这个年龄，血氨不算高，肝功能正常，目前的结果不能诊断有遗传代谢病。需要进一步观察孩子的肝功能情况，复查串联质谱，同时做基因检查进一步明确诊断。瓜氨酸增高相关的疾病主要有两个，一个是瓜安全血症，另外一个是希特林蛋白缺乏症。西特林蛋白缺乏症，除了瓜氨酸增高以外，还会有肝损伤，孩子目前肝功能是正常的，不能诊断。瓜氨酸血症的孩子，血瓜氨酸值增高的会非常多，甚至上千。所以从目前的结果来看，两个疾病都不能诊断。希特林蛋白缺乏症预后比较好，经过治疗以后孩子肝功能会逐渐恢复正常。瓜氨酸血症经过治疗以后，大部分预后也是比较好的。目前的结果不能诊断孩子有遗传代谢病。
2023-08-26
答
孩子发热流鼻涕，打喷嚏，多半是病毒感染导致的呼吸道炎症。治疗主要是对症处理。如果孩子发热不舒服或者体温超过38.5，可以使用对乙酰氨基酚退热处理。感冒药对孩子可能有帮助，但部分孩子没有什么效果，疗效不确切，而且相对来说副作用比较多，不建议使用。这是我们筛查中心给家长的健康教育卡，可以参考。慎用不代表不能用。用的过程中注意监测孩子有无溶血症状。看图片中的特别提示。西替利嗪不建议吃，可能对宝宝帮助不大。对乙酰氨基酚尽量不要吃，除非孩子因为发热烦躁不安。卡片上以外的都可以的。目前和孩子相关的药物可能就是退热药了。
2022-10-17
答
短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，总体来说预后是比较好的。目前诊断的这个疾病，大部分是由筛查发现的。我们没有临床确诊过。少部分孩子需要治疗，基本不会影响宝宝生长发育。从孩子的串联质谱及基因检查结果来看，可以诊断。这个疾病总体预后是比较好的，国外以往报道过，少部分孩子会出现智力发育障碍。但我们碰到的病人及目前国内已经报道的孩子，很少出现智力发育落后的情况。少部分孩子会出现游离肉碱降低的情况，需要口服左卡尼丁等治疗。目前孩子不需要做特殊的治疗，注意避免饥饿，按照医生要求定期随访复查就可以了。目前的报告结果并不能看出疾病的严重程度。
2022-07-30
答
宝宝目前的结果并不能确诊酪氨酸血症，也不能确诊希特林蛋白缺乏症。宝宝的血检查结果里面除了酪氨酸增高，总胆红素升高以外，其他结果基本上都是正常的，酪氨酸增高的不是特别多，加上两次肝功能检查肝酶，胆汁酸都基本上是正常的，胆红素增高也是以间接导致增高为主，酪氨酸增高的不是特别多。这几点都不支持酪氨酸血症的诊断。但孩子的四羟基苯乳酸明显增高，这个需要重点关注。因为基因检测等待时间比较长，建议尽快再复查一次血串联质谱和尿由新冠检测，如果复查后结果就目前好转，可以等待基因检测结果出来再做治疗。
2022-04-13
答
宝宝的黄疸值不算特别高，因为黄疸引起胆红素脑病的可能性非常低。目前的结果并不能判断孩子有脑发育异常，因为这种结果是主观的评价结果，需要进一步观察孩子的表现，定期随访复查。连续观察之后的结果会更准确。目前的结果不需要做头颅的磁共振检查，可以按照医生的要求进行家庭护理。
2021-01-29
答
宝宝的检查结果提示酶活性明显降低，以这个结果可以诊断蚕豆病。但酶活性的检查受很多因素的影响，如果是滤纸干血片做的检查，则需要再次复查，进行进一步诊断。如果是采集静脉血做的检查，则可以诊断蚕豆病。这个病属于基因突变导致的疾病，目前没有好的治疗方法，也没有方法来将酶的活性补上去，只能预防。
2020-11-18
答
一旦发生溶血，治疗主要是对症治疗，没有有效的特效疗法。注意多喝水，口服药物碱化尿液，如果贫血严重的话可以输血治疗。如果宝宝已经黄疸很严重了，则需要住院治疗，除了以上的对症治疗以外，还需要密切监测肾功能。如果宝宝目前生命体征稳定，只是贫血严重的话，血红蛋白在60克以上，不需要输血。两个结果没有什么明显的质的区别。大部分孩子在服用蚕豆后的72小时，症状会逐渐缓解，所以以目前的时间点推测，宝宝的血红蛋白不会低得更多了，输血的可能性比较小。孩子黄疸好转，尿的颜色变浅，也说明病情在逐渐好转。蚕豆病宝宝急性溶血大多在一周内可自行停止。从开始出现症状算起，如果宝宝没有其他不好，7天可以出院了。
2020-02-04
答
宝宝的葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查，结果酶比值是降低的，和基因检测的结果相符合，可以诊断葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。但这个疾病不需要做治疗，如果不发病的话，也不会影响宝宝的生长发育。这两个结果可以诊断。对孩子基本没什么影响，更不会影响寿命，只不过在某些诱发因素下，可以导致孩子发生溶血，避免这些因素，孩子就和健康人是一样的。基因检测结果没有必要复查。不需要的，做好预防就好了。会对您有帮助的。基本上每个筛查中心都会有这张携带卡，也可以去当地的筛查中心去咨询。因为基因突变导致疾病，目前还没有办法治愈。这个疾病属于x连锁隐性遗传病。
2019-11-09
答
这个结果是葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查结果，这个疾病也称之为蚕豆病。结果降低，提示宝宝可能会有相关的疾病，需要去复查。这个疾病更常见于男孩子，而且这个结果只是初筛结果，只是怀疑有这个疾病，并不是一定就有这个疾病。目前只是怀疑宝宝有这个疾病。这个疾病不影响宝宝生长发育，也不需要做治疗，有这个疾病的宝宝做好预防不发病就可以了。比如不吃蚕豆及其制品，不使用某些药物等。蚕豆病是遗传性疾病，家族中孩子的舅舅可能会患病，而孩子的母亲或者母亲的姐妹可能是异常基因的携带者。和过敏的发病原理不一样，但可以这样理解。就像过敏的人不能用一些药物一样的。
2019-09-19
答
有些人发生溶血的概率会降低。因为我们很少见到大孩子或者成人,出现蚕豆病导致的溶血,而像宝宝这个年龄的孩子,以前则会经常碰到。
2019-05-29
答
你好，宝宝的g6pd酶检测正常吗？
2019-05-27
答
这是新生儿遗传代谢病筛查的结果，一般情况下,实验室以阴性表示筛查结果是正常(并没有统一的规定)。g6pd显示是阴性,推测应该是检测正常。除非实验室有自己的规定，从结果看,应该没有蚕豆病，这张图片是我们给蚕豆病宝宝健康教育的内容,注意这些问题就可以了。
2019-05-21
答
你好，可以把药物成分表发给我看看吗？
2019-05-20
答
不会导致溶血，这张图可供你参考。其中慎用药物有维生素C,但指的是大剂量的维生素C,正常的给宝宝补充维生素的药物里剂量很小,正常使用不影响的。
2019-05-11
答
你好，对宝宝没有什么大的影响。这是蚕豆病的筛查结果，不是确诊结果。需要复查确诊。
2019-05-06
答
你好，这个药物的主要成分是什么？
2019-04-14
答
这张图里所列出来的禁止服用的药物是蚕豆病宝宝不能服用的。如果药物成分里面含任何一种都不能使用，可以供你参考，可以使用的，用药之前可以将成分表和图片中的对比,就明白能否使用了。
2019-04-08
答
蚕豆病宝宝是不能吃的，这张图片可供你参考,上面所说的禁止使用的药物是都不能使用的。
2019-04-03
答
药物中含有金银花,蚕豆病宝宝不能用，这张图可以供你参考，是的,含有金银花的药物最好都不要用。
2019-03-30
答
你好，宝宝新生儿筛查的g6pd酶活性正常吗？
2019-03-22
