答 孩子肝功能正常，血氨正常，精氨酸增高的不是很多，目前的结果不能诊断是精氨酸血症。目前的结果不需要做治疗。定期随访复查就行了，如果精氨酸监测持续增高，需要进一步做基因检测明确诊断。孩子目前的结果不是精氨酸血症的可能性很大。从孩子的检查结果和照片上孩子的表现和状态来看，看不出来有明显的异常。从孩子出生体重到目前的体重增长情况来看，体重增长还可以，如果看生长曲线的话，可能在正常偏低一点。但身高体重还在正常的范围以内，相比身高而言，体重可能稍微偏低一点，但也在正常范围以内，现在可以添加辅食了。如果孩子胃肠道功能没有什么问题，没有特别需要忌口的。

答 孩子目前的结果没有明显的异常，异常指标相关的疾病和孩子体重增长不好也没有关系。目前检查结果有多项异常，但没有一个指标是明显增高的，目前的结果不支持孩子有遗传你代谢病，也不需要治疗，建议等2-3个月后复查。过一段时间复查一下，如果指标没有明显的继续增高，就不用管它了。目前的结果可以正常接种疫苗的。

答 孩子的基因检测结果提示有两个突变基因，并且分别遗传自父亲和母亲。从基因检测结果可以诊断甲基丙二酸血症。但孩子几次检查，丙酰肉碱和甲基丙二酸增高都不是很多。孩子的症状感觉并不是特别严重。可疑致病突变，理论上有5%的可能性不致病。所以建议孩子定期复查串联质谱和尿有机酸检测相关指标的变化情况。甲基丙二酸血症的治疗中，部分孩子主要是维生素b12治疗，需要做负荷实验，肌肉注射，但孩子目前的指标并不是很高，负荷试验可能都做不出来异常，建议先口服左卡尼丁治疗。定期复查。目前的治疗建议:口服左卡尼丁治疗，定期复查血串联质谱和尿有机酸分析。

答 报告中所检测的突变是临床意义为明突变，致病性不确定。也就是说孩子出生后是否会发病不确定，理论上发病概率为50%。突变相关的疾病是甲基丙二酸尿症，该疾病目前临床上有成熟的治疗方法，大部分孩子早期治疗，规律随访，发育正常。少部分孩子会有智力发育落后。甲基丙二酸尿性不影响胎儿宫内发育。在新生儿中的发病率，我国北方大概1/2000，南方大概1/****，我们碰到的出生后诊断的孩子没有发现宫内发育不好的情况。治疗费用大概一年2万元。目前这个基因是否致病还不能确定。孩子有可能遗传到的。如果孩子遗传到该基因，但孩子没有症状，则该突变致病可能性降低。

答 分泌酮尿症出现异常尿味，皮肤和头发颜色改变属于经典苯丙酮尿症的表现，一般早期不会出现，孩子筛查是阳性的。理论上来说应该不是苯丙酮尿症。因为筛查也有很小的漏诊率，如果非常担心，可以复查。自从国家开始做新生儿疾病筛查之后，这类典型的症状已经见不着了。在我们筛查中心有100多个苯丙酮尿症的孩子，但即使两个多月才开始治疗的孩子也没有明显闻到特殊的臭味儿。目前为止只有一些苯丙氨酸控制不好的学龄期孩子可以看到皮肤颜色和头发颜色的改变。我觉得宝宝应该不是苯丙酮尿症。

答 基因检测结果提示可疑致病并不代表就一定会发病，理论上仍然有5%左右的孩子不会发病。由于新生儿疾病筛查有一定的假阴性，即使筛查正常，也不能完全排除患病的可能性，需要复查17羟孕酮以及性激素进一步明确诊断。如果孩子激素水平正常就不会发病，如果复查的激素水平增高，结合基因检测结果可以诊断。疾病诊断需要结合孩子的症状。辅助检查及基因检测结果综合分析分析。典型的先天性肾上腺皮质增生症在新生儿期就会发病。但也有很多不典型的患者没有任何症状，到成年期发现不孕才检查出来。

答 短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症目前临床上没有什么好的治疗方法，左旋肉碱及维生素B2疗效不确切，只是对极少部分孩子可能会有帮助。但目前国内报道的该疾病的预后是比较好的，绝大部分孩子没有任何临床症状，也不会影响孩子的生长发育。目前我们诊断的孩子主要以定期随访为主。没有什么副作用。如果孩子没有任何不好，可以不吃。正常喂养即可。C4的高低和病情轻重并没有相关性。目前国内新生儿疾病筛查诊断的这个疾病，预后都是比较好的。基本不影响，但目前国内新生儿筛查也就是近十年多逐渐开展，确诊的孩子年龄还小，需要更长时间观察。

答 苯丙氨酸增高提示可能有苯丙酮尿症，但目前的结果只是初筛结果，不能以此诊断，需要复查。早产宝宝新生儿疾病筛查结果异常率更高，所以苯丙氨酸增高可能与早产关系的。目前孩子苯丙氨酸值在6以下，不用治疗，但需要尽快复查。部分宝宝复查会正常。即使复查增高，但在6以下，也可以不用治疗，不影响孩子生长发育，随访复查就可以了。根据孩子血值的高低，一岁以内1-2月复查一次。但这类疾病属于常染色体隐性遗传病，所以很多孩子都没有家族史。苯丙酮尿症早期孩子没有任何症状，但等到孩子有症状再做治疗就晚了，所以才需要早期进行筛查和诊断。对这个结果没有什么影响的。

答 孩子多次血值增高，尿有机酸检测结果也提示异常，是3甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症可能性大，目前孩子没有什么不好，血串联质谱c0正常，目前不需要治疗，等待基因检测结果，随访复查即可。主要是左卡尼汀治疗，携带者不会导致血和尿的指标增高。即使确诊的孩子，大部分也不需要治疗。最常见的是这个疾病，其他很少见，血和尿检查无法判断，基因检测可以帮助判断。看血串联质谱结果里，列出了其他疾病。这类疾病属于常染色体隐隐性遗传病，理论上每次生育都会有1/4的概率是患者。到目前为止，我们诊断的疾病还没有发现其他类型的。有些疾病会有肝损伤或精神发育落后。

答 孩子目前体重增长好，TSH在10以内，主要影响孩子神经发育的ft4正常。目前的结果不需要做治疗，但需要定期复查。建议两个月之后随访复查。不算严重，目前的结果不会影响孩子。

答 酪氨酸血症的孩子4羟基苯乳酸会增高，建议做基因检测，定期复查酪氨酸和肝功能。如果有肝损伤，或者基因检测确诊，需要进行治疗。孩子琥珀酰丙酮增高不是很多，目前的结果不能诊断孩子为酪氨酸血症。目前都是通过网购购买的奶粉，一般新生儿疾病筛查中心的医生都知道的，可以咨询当地医生。杂合突变原理上不会增高的，但鉴于基因检测技术限制，杂合突变但酪氨酸持续增高，并且有肝损伤，有可能是基因检测没有检测到另外一个突变点。尿检结果看不出是否有肝损伤，很多疾病都会有四羟基苯乳酸增高的。并不能说这个值增高，孩子就有肝损伤。

答 确诊的甲基丙二酸血症，宝宝，是需要终身治疗的。您把检查结果发给我看看。如果做了尿的检查，一起发过来。我没找到甲基丙二酸的结果。从目前的结果来看，是甲基丙二酸血症的可能性大。建议尽快完成同型半胱氨酸和基因检测，维生素b12负荷试验后，开始治疗。甲基丙二酸血症需要做串联质谱才能检查出来，和平常的新生儿疾病筛查还不一样。部分类型的甲基丙二酸血症会有头颅磁共振异常，所以基因检测确诊是哪种类型很重要。基因检查，同型半胱氨酸，血常规，血氨，乳酸，目前这些可以了。还有维生素b12负荷试验。维生素b12负荷实验需要肌肉注射维生素b12，然后抽血检查。暂缓，要等孩子基因检测结果出来，治疗后指标平稳后再考虑接种。和打疫苗没有关系。

答 麻烦把最新的检查报告发给我看一下。如果担心孩子反复抽血的话，可以多留两毫升血样备用，必要的时候做后面的基因检测用。有丙酸尿症，乙酰乙酸尿症。目前的结果，我觉得不是希特林蛋白缺乏症的可能性更大。因为孩子的串联质谱结果正常，而尿的检查结果受许多因素的影响，不确定性更大。大部分医院不做，除非是发的新生儿疾病筛查中心。酪氨酸是正常的，基本上可以排除了。本身这个疾病发病率就比较低，极端的情况就更少见了，那种概率太低了。可以先去医院查肝功能等检查，毕竟孩子现在还有黄疸，同时也可以看一下孩子的黄疸程度怎么样，初步判断一下黄疸的原因。也可以的。因为本身这个疾病预后相对是比较好的。但不管黄疸退的程度如何，肝功能还是要查的。

答 总的来说，宝宝的黄疸程度不是特别高。目前的黄疸值比出院时候高，不排除是因为照蓝光，最后孩子黄疸值暂时下降，但目前这个结果是在相对比较安全的范围以内，定期随访复查就可以了。酪氨酸值比正常参考值高出比较多，不排除是酪氨酸血性的可能性。但这个值并不能诊断孩子就是酪氨酸血症。孩子黄疸程度高，说明肝脏功能相对来说不是特别成熟。包括这些氨基酸的指标，也和肝功能是相关的。所以也可能是孩子因为肝脏的暂时不成熟，导致氨基酸代谢产物的一过性升高。这种情况会随着孩子年龄的增长而逐渐消失的。

答 宝宝目前体重增长好，没有黄疸，精氨酸和甲硫氨酸增高不是很多，是遗传代谢病的可能性很低。目前的结果不需要处理，按照医生的要求，定期复查就可以了。不能以这个值就诊断，孩子有遗传代谢病，即使复查增高，但如果增高不多，也不能诊断，需要结合其他结果综合分析。但以我们以往的经验，最终孩子正常的可能性大。新生儿时期，孩子的肝功能还没有发育完善，而这些疾病好多指标和肝脏功能是相关的。随着孩子年龄的增长，肝脏功能的逐渐好转，这些指标也就逐渐正常了。只不过因个体差异，不同的孩子恢复正常的时间不一样。可以与第二次复查间隔1-2个月复查。主要是新生儿疾病和遗传代谢病。目前不需要做肝功能和基因检测，等待复查结果再做决定。

答 宝宝目前没有什么不好，酪氨酸虽然增高，但这个结果尚不能诊断酪氨酸血症。新生儿时期，孩子的肝功能还没有发育完善，而这些疾病好多指标和肝脏功能是相关的，包括新生儿黄疸都和这个相关。随着孩子年龄的增长，肝脏功能的逐渐好转，这些指标也就逐渐正常了。目前不需要做更多的检查，先复查再决定下一步的检查。这是新生儿遗传代谢病筛查的结果，这些疾病都属于单基因遗传病，不是常规的产检项目，所以常规产检及无创检查并不能检查出来有明显的异常。不算特别高。串联质谱检查是非常敏感的指标，文献报道的大部分确诊的孩子酪氨酸都高出正常参考上限很多倍。值越高，是酪氨酸血症的可能性越大。

答 你好，可以把报告发给我看看吗？

答 宝宝目前的这个结果诊断不了先天性甲状腺功能减低症。

答 单独的丙氨酸增高,在串联质谱技术遗传代谢病筛查中意义不大。这种情况更多的是因为孩子肝功能尚未发育完善,或者和孩子采血时的营养状态有关系。属于继发性改变。随着孩子年龄的增长,肝功能和营养状态的不断好转,丙氨酸就会正常了。孩子丙氨酸增高的不是很多,而且只是这一个指标异常,是遗传代谢病的概率非常非常低，单是氨基酸代谢异常导致的疾病就有几十种，我们常见的氨基酸代谢异常，苯丙氨酸，酪氨酸等氨基酸的改变比较多，少部分氨基酸代谢异常，宝宝的这个值不算高,我们诊断的氨基酸代谢异常的孩子,结果都比正常值高出几倍,甚至十几倍。