答 这些结果都是正常的。这张报告当中最主要的结果是雄烯二酮，儿童在正常范围内。目前的孩子结果不支持先天性肾上腺皮质增生症的诊断。

答 孩子的筛查结果增高不是很多，目前的检查结果没有明显的异常，结合孩子是早产，指标增高可能和早产及低出生体重有关系。复查结果较第1次没有明显的增高，目前不需要做任何处理，可以随访观察。孩子目前的结果最终诊断先天性肾上腺皮质增生症的概率很低。目前的检查结果在孩子这个年龄没有什么大的问题，暂时不用做基因检查，总胆红素在34以下都不算增高，黄疸正常，结果正常。

答 这个结果是新生儿遗传代谢病筛查的结果。阳性提示可能存在先天性肾上腺皮质增生症，需要按照要求进行随访复查。这个结果只是筛查结果，不是诊断，只是怀疑孩子有先天性肾上腺皮质增生症，复查正常就说明没有问题，复查异常需要进一步完善确诊实验。需要进一步完善ACTH，雄烯二酮，电解质等检查进一步明确是不是先天性肾上腺皮质增生症，先天性肾上腺皮质增生症是和性发育有关的疾病。患病的孩子会有性早熟，体重增长不好，严重的孩子有电解质紊乱等情况。治疗主要是通过口服激素类药物，保障孩子正常的生长发育，经过规范治疗的孩子生长发育可以和正常孩子一样。

答 目前的结果没有明显的异常。目前的结果，暂时不需要做，如果17羟孕酮复查正常，可以不做。等待17羟孕酮结果再决定是否做基因检测。都是抽血检查，不一定是足跟血，没有新生儿正常参考值，一般我们参考雄烯二酮和ACTH结果，其他检查结果属于次要参考指标，增高和降低影响不大。从目前的结果来看，还是不是很支持先天性肾上腺皮质增生症。

答 孩子目前没有什么不好，筛查结果升高的不是特别多，目前的结果不能诊断遗传代谢病，尽快去复查就可以了。以我们以往的经验，孩子目前这个结果最终复查正常的可能性比较大。这类疾病属于常染色体隐性遗传病，所以并不一定有家族史。图片看起来孩子皮肤没有明显的色素沉着。携带者是不会发病的，只有纯合子才会发病。早产和低出生体重的孩子，会出现暂时性增高。37周不属于早产。但孩子的值增高的不是很多，这个结果最终诊断的概率很低。复查正常可能性大。诊断的孩子大部分会在60以上。与上次检查间隔一个月复查。如果只是这个问题，没有必要住院。

答 基因检测结果提示可疑致病并不代表就一定会发病，理论上仍然有5%左右的孩子不会发病。由于新生儿疾病筛查有一定的假阴性，即使筛查正常，也不能完全排除患病的可能性，需要复查17羟孕酮以及性激素进一步明确诊断。如果孩子激素水平正常就不会发病，如果复查的激素水平增高，结合基因检测结果可以诊断。疾病诊断需要结合孩子的症状。辅助检查及基因检测结果综合分析分析。典型的先天性肾上腺皮质增生症在新生儿期就会发病。但也有很多不典型的患者没有任何症状，到成年期发现不孕才检查出来。

答 绒穿一般在10周左右，羊穿在16周左右，检查准确性都是很高的。三代试管可以在胚胎植入前进行基因检测，保证植入的胚胎是正常的胚胎。具体费用不是很清楚，但比二代试管费用要高，大概在10万以内。先天性肾上腺皮质增生症主要影响性发育和体格发育。需要终身服药，药物不是很贵，但需要长期随访和复查。坚持治疗的孩子预后还是很好的，和正常孩子没有什么差别。产前诊断要在备孕时候就要和产前诊断医生联系好，做好整个孕期的检查计划。每次流产都是对妈妈的身体的很大打击。

答 有阴蒂肥大的先天性肾上腺皮质增生症都会有很典型的临床症状。比如，皮肤色素沉着(不仅仅是局部)，呕吐，体重增长不好，精神状态不好，严重的代谢紊乱等。如果没有这些症状，是先天性肾上腺皮质增生症可能性很低，建议儿童妇科就诊。如果需要进行检查，可以做电解质，性激素，17羟孕酮这些检查，以排除不典型的先天性肾上腺皮质增生症。看上去不是。门诊做就可以了。

答 值不是很高，如果孩子没有不好，可能是暂时性增高，复查正常可能性大。图片看起来孩子不像是先天性肾上腺皮质增生。没有什么特别需要注意的，按照医生的要求去采血就可以了。这个疾病属于内分泌代谢障碍的疾病，主要口服激素治疗。如果不做治疗会影响性发育，不会影响神经发育。确诊的孩子严格按照医生的要求进行随访和治疗，对孩子的生长发育不会有影响。但孩子这个值绝大部分是暂时性增高。不同医院的参考值有所区别，我们中心的参考值是12。确诊的概率极低。

答 孩子目前的结果不能诊断先天性肾上腺皮质增生症，因为17羟孕酮正常，雄激素也是正常的，皮质醇受抽血时间影响很大，并不是主要参考指标。目前不需要做什么处理，建议1-2月后复查17羟孕酮，ACTH，雄烯二酮和皮质醇。其他检查可以暂时不做。皮质醇节律的变化。对孩子没有影响。不影响打疫苗。在孩子这个年龄，波动就是很大的。睡眠习惯的问题，慢慢纠正。

答 新生儿筛查17-OHP检测可以排除95%的先天性肾上腺皮质增生症，但不能排除不典型的先天性肾上腺皮质增生症，和部分少见类型的先天性肾上腺皮质增生症。另外，母亲或孩子使用激素类等药物会影响结果，导致漏诊。如果临床症状怀疑先天性肾上腺皮质增生症，需要进一步做性激素及基因检测确诊。不能仅仅从这个症状提示孩子有先天性肾上腺皮质增生症。孩子体格发育不好，吃奶不好，精神状态不好，吐奶多等。你说的应该是串联质谱检查，目前国内开展单独17OHP筛查的新筛中心不多，可以电话问一下做筛查的医院。这个就是串联质谱，没有做17OHO。

答 这个检查是筛查先天性肾上腺皮质增生症的结果。很多胎龄小或出生体重低的孩子会出现阳性，而并不是真正的先天性肾上腺皮质增生。宝宝的值不算特别高，估计过段时间会逐渐恢复正常，目前不需要做什么处理，按照医生的要求随访复查就可以了。宝宝的这种情况，最终诊断先天性肾上腺皮质增生的可能性极低，绝大部分复查就出现正常了。宝宝的这种情况，最终诊断先天性肾上腺皮质增生的可能性极低，绝大部分复查就逐渐正常了。一月后复查。和第2次复查时间间隔一个月去复查。没什么大问题，意义不大，可以等等再复查。

答 就是筛查的那个结果。和抽血的时间关系不是特别大。孩子目前没有先天性肾上腺皮质增生症的相关症状，电解质检查血钠是正常的，血钾增高的不是很多(不排除抽血的时候会有溶血的可能性)，睾酮增高，但不能以这些结果就诊断孩子有先天性肾上腺皮质增生。需要进一步随访复查。如果复查结果仍然增高，需要进一步基因检测明确诊断。孩子会吃奶不好，吐奶明显，皮肤黑，精神状态不好，体重增长不好。这类疾病大部分属于隐性遗传病，大部分没有家族史，孕期检查也不常规做。确诊的宝宝需要长期服药治疗。严格按照医生的要求进行随访和治疗，不会影响宝宝生长发育。

答 单这几个结果尚不能确定是先天性肾上腺皮质增生症。

答 你好，孩子已经确诊了吗？可以把检查结果发给我看一下吗？

答 宝宝属于早产，没有先天性肾上腺皮质增生症的症状。筛查的结果也不算特别高，从目前的情况来看，，宝宝的筛查结果增高，可能和早产本身有关系。是先天性肾上腺皮质增生症的可能性非常小。目前不需要做任何处理，定期复查就可以了。鉴于孩子没有症状，筛查值也不是特别高，可以间隔一个月复查。

答 宝宝的筛查值不算特别高。这种情况大部分和宝宝早产和低体重有关系。可以等到宝宝纠正胎龄满36周或者2500克以上再复查。这项筛查值增高所导致的疾病是先天性肾上腺皮质增生症，孩子会有明显的电解质紊乱，如果孩子没有相关的临床表现，就暂时不用做任何处理，也不会影响孩子。并且是紊乱，孩子皮肤会比较黑。电解质紊乱，这个指标只是筛查指标，复查仍然增高，需要做其他检查。但如果筛查值超过300，确诊的可能性就非常大了。300，不是30，所以孩子的值只是高出一点，不是先天性肾上腺皮质增生症的可能性大。

答 苯丙酮尿症是比较常见的遗传性疾病。如果孩子确诊的话，经过规范治疗，可以和正常孩子一样健康正常。但目前的结果只是筛查结果，还不是最后的诊断结果。这个检查结果受到很多因素的影响，除了苯丙酮尿症以外，新生儿期的疾病，早产，喂养和药物都可能导致苯丙氨酸筛查结果增高。所以需要尽快复查，以确定是否需要进一步做诊断检测。确诊苯丙酮尿症的孩子，如果不经治疗，主要是会影响神经发发育，导致智力发育落后。治疗的主要方式是特殊饮食治疗。这个值和早产有明确的关系，估计和早产有关，可以纠正胎龄36周，或者体重2500克后复查。

答 还有黄疸。宝宝目前体重增长好，黄疸可能和母乳喂养有关系，串联质部检查结果中，除了第20项明显升高以外，其他项增高不多。串联质谱的检查结果异常，除了和相关的遗传代谢病有关以外，其他的因素也会影响结果，比如孩子的营养状态，采血和实验室检测误差，标本储存条件以及检测手段等都有关系。所以并不是串联质谱结果异常，就一定有相关的遗传这些病。检测结果中第20项明显增高，这个项目需要重点关注。原则上，增高越明显的项目，是相关遗传代谢病的可能性越大。目前这个结果尚不能诊断有遗传代谢病，但需要尽快复查。第20项增高所代表的疾病是极长链酰基辅酶缺乏症。