医学教育背景介绍 : 2009-2014湖北中医药大学中西医结合临床医学；2014.9-2017.6广东医科大学医学硕士研究生，2019.07-2022.06广东省妇幼保健院医学遗传科规培生

专业擅长 : 产前筛查（唐筛、无创、NT、地贫、SMA、DMD）异常咨询、遗传学报告（染色体核型分析,QF-PCR,CMA,CNV-seq,WES/WGS等）、胎儿结构畸形（胎儿Ⅱ/Ⅲ级超声，胎儿MR结果异常））、不孕不育、复发性流产、反复胎停等遗传病因查找、临床意义不明基因突变、染色体病（染色体数目异常如21三体综合症，13三体综合症，18三体综合症，超雄综合症，超雌综合症，克氏综合征，特纳综合征；结构异常如平衡易位，臂间倒位，环状染色体，缺失，重复，插入等）、代谢组学报告解读如新生儿筛查异常、串联质谱结果异常、尿有机酸结果异常、遗传代谢病（苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症)、遗传代谢病如原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、遗传代谢病如甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、遗传代谢病如糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖／半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症、中孕期超声软指标异常（胎儿颈项透明层（NT），胎儿颈后皮肤皱褶（NF），侧脑室增宽（VM），脉络丛囊肿（CPC），后颅窝积液，心内点状强回声（ EIF），肠管强回声、肠管扩张肾盂扩张、肾囊肿短长骨、鼻骨缺损、蛛网膜囊肿）、胎儿超声结构异常（NT增厚、鼻骨缺如或者发育不全、静脉导管α波消失或者反向、囊性淋巴管瘤、无脑畸形、脑膜脑膨出、全前脑、开放性脊柱列、侧脑室增宽、小脑延髓池增宽、肢体缺失、先天性马蹄内翻足、先天性骨发育不良、膈疝气、心脏增大、二尖瓣狭窄或闭锁、三尖瓣狭窄或闭锁、右位主动脉弓、房间隔缺损、室间隔缺损、脐膨出、腹裂唇腭裂、巨膀胱、颅后窝池增大、蛛网膜囊肿、脑膨出、脑膜膨出、脊柱列、柠檬头、闭合性脊柱列、脑积水、脑室扩张、胼胝体发育不全、Blake囊肿、脉络丛囊肿、Galen静脉血管瘤、脑积水、宫内胎儿出血）、胎儿结构异常（NT增厚、鼻骨缺如或者发育不全、静脉导管α波消失或者反向、囊性淋巴管瘤、无脑畸形、脑膜脑膨出、全前脑、开放性脊柱列、侧脑室增宽、小脑延髓池增宽、肢体缺失、先天性马蹄内翻足）、胎儿结构异常（右位心、永存左上腔静脉、双下腔静脉、房室间隔缺损、三尖瓣闭锁、二尖瓣闭锁、肺动脉狭窄、主动脉狭窄、主动脉闭锁、大动脉转位、法洛四联症、右锁骨下动脉迷走、肺发育不良、先天性肺囊腺瘤隔离肺、胸腔积液、胎儿水肿）、胎儿结构异常（肾缺如、异位肾、马蹄肾、多囊肾、肾回声增强、多囊性肾发育不良、肾积水先天性肾盂输尿管连接处梗阻、膀胱输尿管连接处梗阻、先天性巨膀胱、膀胱外翻、胎儿生殖器畸形、尿道下裂、先天性肾上腺皮质增生症、食管闭锁、胎儿胃不显示、十二指肠闭锁与狭窄、空肠与肥肠闭锁、结肠闭锁与狭窄、肛门闭锁肠重复畸形、胎粪性肠梗阻、胎粪性腹膜炎、先天性巨结肠、永久性右脐静脉、静脉导管缺如、胎儿肝内钙化灶、胎儿胆囊不显示、胎儿胆囊增大，骨骼发育不良）

个人简介 : 执业医师，医学硕士，医学遗传科规培医生（广东省妇幼／广东省人民医院）；主要出诊产前诊断门诊/遗传代谢与内分泌门诊/遗传病专科门诊/胎儿医学多学科会诊门诊/双胎门诊/分子遗传学诊断/细胞遗传学诊断/生化免疫遗传学筛查/遗传代谢门诊。

医院地点 : 云浮市妇幼保健院 云浮市云城区屏峰路2号【春雨提示：部分医院有多个院区，请先与医生确认好地点后再前往就诊】