答
原发性血小板增多症(ET)是骨髓增殖性肿瘤，以血小板持续增多(>450×109/L)为特征，绝大多数患者预后良好，但约1%-5%可能转化为急性白血病或骨髓纤维化。转化风险与年龄、JAK2/CALR/MPL基因突变类型及既往细胞减灭治疗(如羟基脲长期使用)相关。治疗目标是预防血栓/出血，而非单纯降血小板，需个体化评估心血管风险。症状包括头痛、手足灼痛(红斑性肢痛)或血栓事件(如中风、心梗)，部分患者因血小板功能异常出现鼻衄或消化道出血。确诊需排除继发性血小板增多(如缺铁、炎症)，骨髓活检显示巨核细胞增生，基因检测明确驱动突变(JAK2V617F占50%-60%)。低危患者可观察，高危者使用阿司匹林抗凝联合羟基脲或干扰素。
2025-04-26
答
溶血和血小板减少为特征的危重急症，需立即干预。病因多为ADAMTS13酶活性严重缺乏(先天性或获得性自身抗体)，导致超大vWF多聚体引发广泛微血栓。典型“五联征”包括发热、血小板减少、溶血性贫血、神经症状(如意识模糊)及肾功能损害，死亡率高达90%以上未经治疗。确诊依赖ADAMTS13活性检测(通常<10%)和血涂片发现破碎红细胞。治疗首选血浆置换(每日一次)清除抗体并补充酶，联合糖皮质激素和利妥昔单抗抑制免疫。新型药物如caplacizumab(抗vWF纳米抗体)可快速阻断血小板聚集，减少器官损伤。患者需紧急转入重症监护，延迟治疗易导致脑梗或肾衰竭。
2025-04-26
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稍等，有啥不舒服做检查。你肝功能高，脾大吗，血小板体积增大不用管，但是血小板计数减少。需要重视。血小板体积没有任何意义。主要是找找原因，乙肝五项查了吗，如果说用一元论解释这个结果，从肝脏入手，腹部超声，乙肝丙肝，自身抗体系列，自免肝病相关，自身免疫性肝病系列，一般是叫这个，乙肝两对半，丙肝抗体，风湿免疫不太全，没有自身抗体系列，选贵的那个，是定量的比较准，一般三级医院都有，会不会有一种可能，就是这个医院的化验没有完全在网上开放，你最早提供的这些化验单。主要问题有两个，一个是血小板减少。一个是转氨酶升高。这两个问题是需要重视的。所以咱们针对这两个问题进行进一步检查。之所以说用一元论解释。看看是不是有肝炎一类的疾病。
2025-04-22
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稍等，这个外周血没有所谓复发表现，这个就是看看外周血，有点淋巴，外周血里白细胞就是这个东西，如果没有发烧，抑制期患者是不是打升白针一直有争议，你是髓系白血病还是淋巴白血病，我持打升白针会把微残打起来的观点，发烧厉害了另说，没有好建议，就是等着长，正常营养就行，升白针你可以和你主管大夫沟通，因为这一块属于有争议的问题，可打可不打，祝一切顺利。
2025-04-18
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稍等，停药到现在多久了，全面复发还是微残转阳，这是这次上药前，预后是什么样的，因为想具体了解一下你家的病情。这个是我们所谓的ma化疗后，微残不高，现在细胞低，考虑化疗后骨髓抑制还没解除，可以再观察一到两周，就等着看血常规的情况。咱们再说说后续治疗，再就是你所谓的一点点复发。runx1突变，还是runx1::runx1t1融合基因，这个基因突变，预后不良的类型，这种类型的白血病，终会复发，这种类型的白血病的治疗目标，就是一种比较好的疗效和比较好的生活质量之间权衡，你的大夫跟你沟通过维奈克拉方案，维耐克拉相对平稳。这次用ma方案，我只能猜测你的大夫想尽量的把这个微小残留病变清掉，因为我们在认识中。
2025-04-16
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你既然能说出这个慢活eb这个次，这个词，应该是你们两家关系比较密切。不用担心。eb这个东西，你也可能感染过，很多人都会感染过，得慢活eb，不是说eb病毒怎么怎么样。而是这个宿主体质不行，清不掉，你也别太担心了，你也别太担心了。没必要，绝大多数的病毒和人都是这种关系，中国人90%都感染过eb，幼儿的感染率得有80%。肯定之前有个过程，就是容易发烧。身体本身有一定的缺陷，他清不掉这个eb病毒，eb病毒就各种搞破坏。要是能清掉，也就不得这个病了。这个无非就是家长心里的接受程度，小孩不发烧就别管了。其实这个问诊主要是解决家长焦虑，你就尽量别自己吓唬自己了。
2025-04-14
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最近有啥不舒服不，抽血血常规是指尖还是静脉血，有感冒发烧不，鼻子出血是一个还是两个，身上有没有青一块紫一块，凝血功能查过没，血常规没有问题，因为哪怕是在下降，这个下降是在正常范围内，叫“波动”，可以继续观察，针对出血倾向，可以进一步查一下“凝血功能”，看看有没有凝血异常，如果也没事，目前久不考虑血液病，常规除外，应该问题不大，要是一直在正常范围内。
2025-04-14
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第一是个缺铁性品质，缺铁性贫血，红细胞体积小，血小板反应性升高，查一下造血要素:铁蛋白、叶酸、维生素b12，印证一下缺铁的事实，然后补铁，大概3周左右能恢复差不多，另外就是白细胞异常，白细胞=中性粒细胞+淋巴细胞+单核细胞+嗜酸性粒细胞+嗜碱性粒细胞。所以中性粒细胞和淋巴细胞是一种此消彼长的关系。你不是淋巴高，而是粒细胞低，白细胞偏低一点，先不要考虑血液病，因为血液病相对少见，更常见的几个原因:好多人上午抽血，白细胞贴血管壁，反应性的白细胞少，建议下午复查一个血常规，抽血前稍微运动运动，出出汗，有时候白细胞就正常了，这种情况和抽血的状态有关系。
2025-04-13
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戈谢病是溶酶体贮积症，因GBA基因突变致葡萄糖脑苷脂酶缺乏，脂质堆积在肝、脾、骨髓中。分三型:I型(非神经型)最常见，进展缓慢，寿命可接近正常;II型(急性神经型)婴幼儿期死亡;III型(慢性神经型)多伴癫痫、智力倒退。症状包括肝脾肿大、骨痛(骨危象)、血小板减少及生长发育迟缓，确诊需酶活性检测和基因分析。治疗以酶替代疗法(如伊米苷酶)为主，每两周静脉输注，可缩小脏器、改善骨病;口服底物减少疗法(如eliglustat)抑制脂质合成。骨髓移植或基因治疗尚处研究阶段。I型患者及时治疗可正常生活，但延误会导致骨坏死、肺高压等并发症。新生儿筛查逐步普及，早干预可避免不可逆损伤。
2025-04-13
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血色素沉着症是一种遗传性铁代谢障碍疾病，并非“铁中毒”，但会导致体内铁过度沉积。因HFE基因突变(如C282Y)导致肠道铁吸收过多，铁沉积在肝脏、心脏等器官引发损伤。典型症状包括皮肤青铜色变、肝纤维化、糖尿病及关节痛，男性更易早年发病，女性因月经延缓铁积累。确诊需血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度及基因检测，肝活检可评估铁沉积程度。治疗核心是去铁:定期放血(每周1-2次)至铁蛋白<50ng/mL，维持期每3-4个月放血一次;无法放血者用铁螯合剂(如地拉罗司)。患者需避免高铁饮食(红肉、铁补充剂)、戒酒以减少肝损伤，定期监测血糖和心功能。早期治疗可预防肝硬化，晚期需肝移植。
2025-04-13
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遗传性球形红细胞增多症(HS)是红细胞膜蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血，切脾是有效疗法但非必须。轻型患者通过补充叶酸、预防感染可维持;中重度溶血(如Hb<80g/L、胆结石频发)或生长迟缓者建议切脾，术后红细胞寿命显著延长，但需在5岁后手术以降低感染风险。症状包括黄疸、脾大及溶血危象(发热、腹痛)，确诊依赖外周血涂片(球形红细胞>10%)、红细胞渗透脆性试验及基因检测(如ANK1、SPTB突变)。需与自身免疫性溶血性贫血鉴别，Coombs试验阴性是重要依据。患者需避免氧化应激(如磺胺类药物)、接种肺炎球菌疫苗预防术后感染。靶向药物(如依库珠单抗)可减少补体介导的溶血，正在临床试验中。
2025-04-12
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巨幼细胞性贫血是因维生素B12或叶酸缺乏导致DNA合成障碍的贫血，但病因不限于营养不良。摄入不足(如长期素食、酗酒)是常见原因，但吸收障碍(如萎缩性胃炎、肠道术后)或需求增加(妊娠、溶血)同样重要。恶性贫血(自身免疫性胃壁细胞抗体破坏内因子)是维生素B12缺乏的特殊类型，需终身注射补充。典型症状包括贫血、舌炎(牛肉舌)、四肢麻木及步态不稳(脊髓后索变性)。确诊需检测血清维生素B12/叶酸水平，骨髓检查可见巨幼变红细胞。治疗需针对性补充:维生素B12缺乏者肌注甲钴胺，叶酸缺乏者口服叶酸，同时纠正病因(如驱虫治疗绦虫感染)。长期未治疗的神经损伤可能不可逆，患者需定期复查血象及神经系统评估。
2025-04-12
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地中海贫血是遗传性血红蛋白合成障碍性贫血，治疗依赖分型。轻型或中间型α/β地贫可能无需输血，通过补叶酸、预防感染维持;重型β地贫需规律输血(维持Hb>90g/L)和去铁治疗(如地拉罗司)，否则铁过载致心肝衰竭。造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于配型成功且无严重器官损伤者，治愈率可达90%。症状轻重与基因缺失数量相关，重型者出生后半年出现贫血、黄疸及特殊面容(额部隆起)。确诊需血红蛋白电泳(HbF/HbA2异常)和基因检测。婚前筛查和产前诊断可预防重型患儿出生，基因治疗(如β-珠蛋白载体输注)已在临床试验中，为无供体患者提供新希望。
2025-04-11
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慢性粒细胞白血病(CML)是伴随Ph染色体(BCR-ABL融合基因)的骨髓增殖性肿瘤，酪氨酸激酶抑制剂(TKI，如伊马替尼)可使多数患者长期生存。约50%-60%患者通过持续TKI治疗达到深度分子学缓解(MR4.5)，部分可尝试停药(TFR研究)，但复发风险约50%，需严密监测。少数耐药患者需换用二代TKI(如达沙替尼)或考虑造血干细胞移植。典型症状包括脾肿大、盗汗和乏力，确诊依赖血常规、骨髓细胞遗传学及BCR-ABL定量检测。治疗目标从延长生存转向追求无治疗缓解，患者需定期(每3-6个月)监测融合基因水平，早期发现耐药突变(如T315I)。
2025-04-11
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稍等，有没有牙龈出血，身上的瘀斑出血点，所以只能在分两步考虑。一个就是孩子本身活动大，可能磕的比较重，就是淤青，另外一个方面。就是考虑一些罕见的出凝血性疾病。比如说血管性血友病(不是大家所说认识那种血友病，这个可以进一步查，血管性血友病因子(vwf，可能性很小。你不用这么紧张。本来下面还想说另外两个可能。其实你血小板正常。Pt、aptt、fib正常。这个基本上就不会考虑有大的出血事件的发生。这个只是说作为我们当大夫的针对某些特殊情况的一种排查。你这个血常规参考范围有问题。他是用的成人的参考范围，我给你发的这个参考范围，没有大的血小板比例。但是你的大的小板比例偏低，其实没有什么特别实际的意义。可以看做正常。
2025-04-11
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嗜血细胞综合征(HLH)是因免疫异常导致过度炎症反应的危重症，能否治愈取决于病因。原发性HLH(如家族性HLH)需造血干细胞移植根治，而继发性HLH(由感染、肿瘤或自身免疫病引发)通过治疗原发病(如抗EB病毒、化疗淋巴瘤)联合免疫抑制(地塞米松、依托泊苷)可完全缓解，但复发风险较高，尤其基因缺陷者。典型症状包括持续发热、肝脾肿大、血细胞减少及高铁蛋白血症，确诊需符合HLH-2004标准(如NK细胞活性降低、sCD25升高)。骨髓穿刺发现噬血现象是重要线索，但非必需。患者需紧急控制炎症风暴，避免多器官衰竭，重症者需ICU支持及抗细胞因子治疗(如阿那白滞素)。
2025-04-10
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华氏巨球蛋白血症(WM)是一种以分泌单克隆IgM为特征的淋巴浆细胞淋巴瘤，治疗策略因患者症状和疾病进展而异。无症状患者可观察随访;出现高黏滞血症(如头晕、视力模糊)、神经病变或血细胞减少时需干预。靶向药物(如BTK抑制剂伊布替尼)和CD20单抗(利妥昔单抗)联合治疗已成为一线选择，化疗(如苯达莫司汀)多用于耐药或复发患者，并非所有患者均需化疗。该病典型表现包括乏力、肝脾肿大及冷球蛋白血症相关症状(雷诺现象)，确诊依赖血清IgM检测、骨髓活检及MYD88基因突变检测(90%以上阳性)。需与多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞白血病鉴别。患者需定期监测血液黏度，避免寒冷刺激，高黏滞血症紧急时可进行血浆置换缓解症状。
2025-04-10
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稍等，你像个缺铁性贫血，缺铁性贫血分布宽度就可以高，查一下造血要素:铁蛋白、叶酸、维生素b12，如果结果回报铁低，就补上铁剂，是缺铁，多糖铁复合物300毫克一天一次。吃上，铁蛋白大于50再停药。肉多吗，吃肉多吗，可以常规做，就是看看胃十二指肠，就是说和缺铁性贫血的病人可以常规的做胃镜来看一看，有没有说这些胃病的因素导致吸收不了铁。
2025-04-08
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过敏性紫癜(IgA血管炎)是免疫异常引发的血管炎症，儿童多见，约30%-50%患者可能复发。诱因包括感染(如链球菌、病毒)、药物或食物过敏，寒冷刺激也可诱发。多数患者初次发作后4-6周自愈，但肾脏受累者(紫癜性肾炎)可能迁延不愈，需长期监测尿蛋白和肾功能。症状以皮肤紫癜(下肢对称分布)、关节肿痛、腹痛及血尿为主，确诊依赖典型临床表现和病理活检(IgA沉积)。急性期需卧床休息，使用抗组胺药、糖皮质激素缓解症状，严重腹痛或肾炎者需加用免疫抑制剂(如环磷酰胺)。避免接触过敏原、预防呼吸道感染是关键。生物制剂(如利妥昔单抗)为难治性患者提供新选择，益生菌调节肠道免疫可能降低复发率。
2025-04-08
答
真性红细胞增多症(PV)是骨髓增殖性肿瘤，表现为红细胞异常增多，但治疗不限于放血。放血疗法用于快速降低血黏度(目标血细胞比容<45%)，但需联合抗凝(如阿司匹林)预防血栓。长期管理以JAK2抑制剂(如芦可替尼)或干扰素为主，抑制骨髓增殖，减少心血管事件风险。患者需根据血栓史、年龄及基因突变(如JAK2V617F)选择个体化方案。典型症状包括头痛、皮肤潮红及瘙痒(尤其热水浴后)，血栓(如脑梗、心梗)和出血风险并存。确诊需血常规、JAK2基因检测及骨髓活检，需与继发性红细胞增多症(如高原反应)鉴别。患者需戒烟、控制血压，避免脱水，定期监测血象和肝脾大小。新型药物(如组蛋白去乙酰化酶抑制剂)正在临床试验中，可减少放血频率。
2025-04-08
