答 你好，这是宝宝多大做的检查？有没有复查过？现在宝宝有什么症状吗？奶量和平时的精神状态都挺好的吧？酰基肉碱是一种参与人体脂类代谢的物质，它的比例低，说明体内脂肪缺乏好的，那就这么说吧，这个缺乏可能会引起宝宝的营养吸收障碍，宝宝目前只是有轻微的缺乏，如果吃的好喝的好体重增长稳定，暂时可以先观察后面定期复查，可能会恢复，也可能不会恢复，假如不能恢复到正常就需要药物干预可以通过口服做卡尼汀和左旋肉碱来维持人体的正常代谢平时注意加强营养，定期监测血糖和肝功能早期每一个月去随访一次，监测宝宝的生长发育情况，后期每两个月随访一次您好，还在吗？不客气，不用太担心，我们也见过许多假阳性的，过段时间很多能恢复到正常，宝宝平时的精神状态也是非常重要的，一定注意营养，过一个月再复查一次

答 ...酶a羧化酶缺乏症，这个疾病预后很好，绝大部分孩子不需要治疗也不会影响生长发育。目前的结果，随访观察，建议完善尿有机酸检测及基因检测进一步明确诊断。这类疾病属于常染色体隐性遗传病，理论上来说携带者不会有筛查结果的异常。孩子的c5oh高的不是很多，报告当中的第28项主要指标是第28项，后面这个指标是比值，是次要参考指标。串联质谱遗传代谢病的检测结果需要结合多个指标进行综合分析，并不是简单的看某一个指标。和这个没有关系。这个结果不影响疫苗接种最终诊断需要结合多个结果综合分析，如果基因检测结果能确诊，可以不做尿检。确诊也不影响疫苗接种。是的我们目前确诊的孩子，随访都不需要做治疗，也没有异常的临床表现。这类疾病都属于罕见病，确诊的不多。国内发病率大概在1/10000左右。没有什么特别需要注意的，按照正常宝宝喂养和护理，定期完成预防保健。正常的儿童预防保健不客气。