有机酸尿症相关疾病、医生、咨询记录、科普知识-春雨医生

有机酸尿症

相关问答-有机酸尿症

答 ...的可能现在尿里面乙基丙二酸高7倍，考虑这个疾病可能当然最终的确诊是需要基因短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，乙基丙二酸脑病，异丁酰胺辅酶A脱氢酶缺乏症有啊有呀，肯定是有啊，很多的呀宝宝目前考虑是乙基丙二酸脑病？可能性大一些我们管理治疗的孩子也都是没有症状的从现在开始，避免饥饿，嗯，6个小时以上一定要给孩子吃东西，佐卡尼丁每天半支给孩子口服，同时补充维生素AD每三个月给孩子做一次检查监测血C4的浓度跟尿里面乙基丙二酸的浓度，治疗效果好的话，这个浓度会有所下降。只有一小部分孩子，可能临床表现有智力落后，发育迟缓。多数孩子因为我们都是筛查的，筛查出来确诊的话，我们都早早的给干预，结果都挺好的。不要有太大的压力。我们治疗的孩子都很好。

毛新梅 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院

2023-02-20

好评医生-有机酸尿症

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陈铭聿肾内科副主任医师

苏州大学附属第一医院

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张熙熙肾内科副主任医师

浙江大学医学院附属邵逸夫医院

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王向托肾内科副主任医师

衡水市人民医院

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卢建新肾内科副主任医师

上海交通大学医学院附属第九人民医院

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刘志涛肾内科主治医师

马鞍山市中医院

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