春雨医生

登录 注册

染色体畸形

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体畸形指细胞内遗传物质的载体—染色体的数目与结构的异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形,但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形

诊断:
1、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查down综合征患儿及其他染色体发育不全。
2、染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridizat10n technique)检测患者羊水细胞或染色体3、主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。鉴别诊断:
1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变,如down(21三体)综合征、patau(13三体)综合征和edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变,如turner综合征(xo)和先天性睾丸发育不全等。

治疗:染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。产前检查:不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

好评医生-染色体畸形
更多
可咨询
服务人次 4027 好评率(100.0%)

擅长:生殖系统感染、龟头包皮炎、急性慢性前列腺炎、不育症、少精症、畸形精子症、无精症、弱精、勃起功能障碍、阳痿、射精功能障碍、男性早泄、遗传病、生殖道感染、前列腺炎、龟头炎、尿道炎、精索静脉曲张、淋病、生殖器疱疹、性欲低下障碍、性腺功能减退、染色体异常、染色体畸形、常染色体易位、单基因遗传病、孟德尔遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体显性多囊肾、染色体异常性不孕、性染色体异常性疾病、母体产前筛查的异常染色体或遗传学发现、为已知或可疑胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗

可咨询
服务人次 67256 好评率(97.9%)

擅长:外阴病变、外阴瘙痒症、生殖内分泌疾病、痛经、功能性子宫出血、妇科肿瘤、宫颈癌、子宫肌瘤、子宫内膜病变、子宫内膜增生症、巧克力囊肿、妇科炎症、阴道炎、细菌性阴道炎、霉菌性阴道炎、慢性宫颈炎、盆腔炎、外阴炎、滴虫性阴道炎、子宫疾病、宫颈糜烂、卵巢病、多囊卵巢综合征、卵巢囊肿、绝经、不孕不育、内分泌失调、子宫息肉、肿瘤、排卵期出血、尿道炎、输卵管妊娠、流产、先兆流产、宫颈疾病、支原体感染、子宫腺肌病

可咨询
服务人次 19896 好评率(99.3%)

擅长:外阴病变、外阴瘙痒症、生殖内分泌疾病、痛经、妇科肿瘤、宫颈癌、子宫肌瘤、子宫疾病、宫颈息肉、宫颈糜烂、子宫内膜病变、子宫内膜增生症、妇科炎症、阴道炎、霉菌性阴道炎、细菌性阴道炎、慢性宫颈炎、滴虫性阴道炎、卵巢病、多囊卵巢综合征、失血性休克、羊水栓塞、新生儿窒息、子宫内膜异位、感染性休克、产后出血、排卵期出血、流产、先兆流产、肿瘤、输卵管妊娠、尿路感染、病毒感染、内分泌失调、宫颈疾病、胎停育、外阴阴道念珠菌病

可咨询
服务人次 4756 好评率(98.1%)

擅长:外阴病变、外阴瘙痒症、生殖内分泌疾病、功能性子宫出血、月经不调、痛经、围绝经期综合征、妇科炎症、阴道炎、盆腔炎、宫颈炎、妇科肿瘤、子宫肌瘤、子宫内膜病变、子宫内膜息肉、巧克力囊肿、卵巢病、卵巢囊肿、多囊卵巢综合征、卵巢早衰、子宫疾病、宫腔粘连、不孕不育、不孕症、输卵管妊娠、流产、早孕反应、胎停育

可咨询
服务人次 46043 好评率(100.0%)

擅长:外阴瘙痒症、生殖内分泌疾病、痛经、围绝经期综合征、子宫肌瘤、卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌、妇科炎症、阴道炎、慢性宫颈炎、卵巢囊肿、多囊卵巢综合征、子宫脱垂、流产、腹痛、卵巢功能减退、功血、人工流产、妊娠糖尿病、不孕症、尿失禁、羊水过多、子宫内膜异位、甲状腺功能减退、子宫息肉、子宫腺肌症、宫颈机能不全、输卵管堵塞、HPV感染

相关问答-染色体畸形

更多
你好,结果在正常范围之内没有事都正常正常备孕就可以不客气有问题随时咨询你78,不低也没事都正常,没有事麻烦在这关注我一下不客气
王文祯 济南市第五人民医院
2020-10-03
你好,很高兴为你解答你好是做的羊水穿刺吗?你这个是羊水少还是肚皮厚啊?怎么会打不进去?三甲医院做引产应该是没有问题的,这个倒不用转院。这个宝宝的侧脑室增宽,不排除有脑积水。可能是考虑今上午打的次数比较多了。周日关系不大,这个医院都有值班儿的。明天打的时候直接去b超室,在b超底下看到羊水再穿刺成功率很高。。吃药可以软化宫颈。但是最好是注药,这样还快一点儿。不客气的,希望对你有帮助那个就是有几个针眼倒是问题不大。不用吃药的血象高不高?就是白细胞。这个也是杀死胚胎和促进软化宫颈。但是你现在月份儿大了,单纯吃这个药物不行。那个药是早孕流产吃的。嗯呢那可以吃点儿头孢类的预防感染。那好的不客气的,希望你能一切顺利
张桂萍 寿光市妇幼保健院
2019-08-25
...种情况属于染色体的嵌合,嵌合比例相对比较高,这种情况不建议保留。这种孩子出生以后能够存活,但是智商各个方面或多或少的会受到影响。染色体没法去治疗,没法干预。生育能力会受到一定程度的影响。例如会发生不孕不育治理有可能会相对来说低一些,因为你的嵌合比例高,嵌合比例越高,受到的影响越大。
张露 山东省立医院
2021-04-28

相关文章-染色体畸形