诊断：
1、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查down综合征患儿及其他染色体发育不全。
2、染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridizat10n technique)检测患者羊水细胞或染色体3、主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。鉴别诊断：
1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如down(21三体)综合征、patau(13三体)综合征和edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如turner综合征(xo)和先天性睾丸发育不全等。

治疗：染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。产前检查：不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。