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无睾症

无睾症又称先天性睾丸缺如,患儿出生时单侧或双侧单纯性无睾丸,外生殖器表现为男性,性染色体无异常。临床上较少见,分为单侧和双侧睾丸缺如两类。无睾症应该区别于诸如精索扭转或是睾丸炎等引起的部分或完全性的睾丸萎缩,这些情况下至少组织学上能够发现退化残存的睾丸组织,无睾症可以是先天的,也可以是获得性的。

男婴幼儿

无传染性

常见症状:无睾丸、隐睾
单侧睾丸缺如者,其阴茎、阴囊发育正常,由于健侧睾丸代偿性增生,血中睾酮水平正常,青春期第二性征正常。双侧睾丸缺如者,患者无发育能力,呈宦官型发育,表现为皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖。体格检查发现阴囊发育不良,阴囊内空虚无睾丸。阴茎小,无阴毛生长。
睾丸缺如常在隐睾手术探察中被诊断,约为隐睾手术的3.3%,对术前不能触及睾丸的患者行手术探察时约有20%不能找到睾丸。
先天性睾丸缺如诊断较困难,必须首先排除隐睾异位睾丸的存在,尤其应注意与不能触及的双侧隐睾相鉴别。
单侧睾丸缺如应用性激素试验则无筛选作用。应及时行手术探查,其目的一是弄清体内是否存在睾丸,二是弄清睾丸在体内的准确位置,同时可行睾丸固定或切除术。

1.隐睾 双侧隐睾时易与无睾症混淆。但隐睾者仍有男性发育特征,如肌肉发达、喉结发育、声音低沉洪亮、阴毛呈男性分布。体检时可在腹股沟处触及睾丸或B超、CT检查及手术探查时发现睾丸。

2.男性假两性畸形 常合并双侧隐睾。但还有外生殖器的严重畸形,如尿道下裂、阴囊分裂、似女性外阴。B超或手术探查时可发现睾丸。

(一)治疗
单侧睾丸缺如由于对侧睾丸功能正常,如无其他并发畸形,则不需治疗。从病人心理角度考虑,可将人造睾丸植入阴囊内作为假体,除无功能外,假体外形和感觉均较满意。
双侧睾丸缺如婴幼儿可考虑做变性手术,先做阴蒂成形术,待青春期再做阴道成形术。早期确定社会性别,按女孩抚养可减轻其父母的焦虑。若拒绝变性手术,则应早期应用性激素治疗肌内注射睾酮,促进阴茎阴囊发育。
双侧睾丸缺如青春期可用性激素替代治疗,肌内注射睾酮以促使男性化。双侧无睾症的不育症无法治疗。为满足病人心理需要,可将人造睾丸植入阴囊内作为假体。此外还可选择同种异体睾丸移植。同种异体睾丸移植与其他脏器移植一样,术前组织配型,排除供者睾丸、附睾及输精管疾病。

(二)预后
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