临床表现和实验室检查：患儿在出生后1~2周逐渐出现黄疸，粪便淡或呈白陶土色，尿色渐渐加深；在出生后1-2月内患儿生长发育尚不受影响，但不久发育转慢，精神委顿，有出血倾向和脂肪泻。存活时间较长者可出现门静脉高压和食管静脉曲张破裂出血，体检先天性胆管异常的表现可见肝明显肿大，有时达脐平，表面光滑，质地中等硬度，脾大，有时出现移动性浊音。患儿血清直接胆红素、总胆红素明显升高，凝血酶原时间延长，十二指肠引流液中不见胆汁，血碱性磷酸酶升高，后期可有肝功能损害。

(1)诊断：除临床表现和实验室检查外，可作131i-玫瑰红扫描，如发现染料长期滞留肝内，不流入十二指肠，即可诊为先天性胆管异常。
(2)鉴别诊断：
①新生儿黄疸，一般黄疸不深，血清胆红素一般不超过120mg/l,在出生2周后渐渐消退，肝脾不大；
②新生儿肝炎，先天性胆管异常的检查有发热、恶心、呕吐等，肝脾大伴压痛，肝功能异常：对诊断困难病例，可作肝穿刺检查。

治疗：在黄疸出现的最初3周，由于诊断困难，先天性胆管异常的治疗一般不主张手术。但3周后，如黄疸仍不消退，并为梗阻性者，应作剖腹探查。在术中进行肝活组织检查及胆管造影。如造影发现肝内外胆管通畅，则可能是肝炎，须作楔形肝活检，以求进一步证实。如发现胆管狭窄，在详细研究狭窄和闭锁部位后，将狭窄上段与十二指肠或空肠段吻合；手术方法和狭窄类型有关，如为肝外胆管局限性狭窄，则将狭窄上部正常胆管和十二指肠吻合，如为肝外胆管闭锁伴局限性肝内胆管闭锁，则切除部分或整个肝叶，并将肝内某一正常胆管和胃或空肠行roux-en-y吻合。在弥漫型肝内外胆管狭窄时，预后最差，治疗困难。如肝纤维化不严重，胆管较多，胆囊形态和功能正常，预后相对较好，亦可应用两侧有小孔的银质或聚四氟乙烯导管通过狭窄胆管，进行胆汁引流。另外，此类病例，由于淋巴管和胆管存在沟通，也可将肝门淋巴管和空肠吻合，或胸导管和颈内静脉吻合，但疗效一般不佳。先天性胆管异常属先天性发育异常，口服药物治疗效果欠佳，如无手术条件，可给予茵陈五苓散加减治疗。