胶质瘤是最常见的颅内肿瘤，约占50%，然而发生于视神经者并不多见，在原发视神经肿瘤中，视神经胶质瘤约占50%，占所有眼眶肿瘤的1.5%~4%。

好发人群：视神经胶质瘤是儿童最常见的视神经肿瘤，多发于10岁以内的儿童，10岁以内占75%，20岁以前患者占90%。本病有明显的性别倾向，女性多见，发生于视神经者男女之比为1:1~1:3。

视神经胶质瘤的临床表现主要取决于肿瘤的初发位置，眶内段视神经最为多见，以视力减退，眼球突出和视乳头水肿或萎缩为典型症状，常伴有废用性外斜视、眼球运动障碍等表现，由于症状发展缓慢，不引起患儿重视或不会诉说，因此多数发现时症状已为晚期。

视神经胶质瘤有哪些典型症状？

视力减退

胶质细胞和由软脑膜来的结缔组织构成视神经内部的间隔，将神经纤维分成束，胶质细胞的瘤样增殖，首先压迫视神经纤维，引起视力减退。

视神经胶质瘤最早的临床表现是视野内盲点发生，但由于本病发生于儿童，多不引起注意。当肿瘤蔓延至视交叉时，可引起患侧视力丧失和对侧视野缺失。

95%病例视力减退为第一症状；60%以上患者就诊时视力低于0.1。视力丧失的发生和发展均甚缓慢，由于长期视力低下，发生废用性斜视，引起家长注意。个别病例可耐受慢性增长的肿瘤，保留较好视力。

眼球突出

一侧性、无痛性和渐进性眼球突出是视神经胶质瘤另一常见体征，尤其是原发于眶内段的肿瘤。眼球突出程度突然增加，并伴有视力丧失提示肿瘤内囊样变，囊内液增多或囊内出血。由于视神经位于肌肉圆锥内，该神经肿瘤多为轴性眼球突出，肿瘤较大时致使眼球向外或向下方移位。

视乳头水肿或萎缩

眼底检查可发现视乳头水肿或萎缩，二者发生频率几乎相等。肿瘤位于视神经前部，压迫周围神经纤维影响轴浆流动，多发生视乳头水肿，视网膜中央静脉扩张，甚至眼底出血。原发位置在视神经后段，特别是管内段或颅内段，视乳头原发萎缩多见。

视神经胶质瘤可能有哪些伴随症状？

儿童期长时间视力低下导致废用性外斜视，肿瘤侵犯视交叉以上视路时，双眼视力丧失引起眼球震颤。

眼球运动障碍较为少见，多发生于晚期。肿瘤体积较大时，侵犯眼外肌，引起眼球转动受限。

视神经胶质瘤颅内蔓延，侵犯第三脑室、视丘，可有头痛、呕吐、癫痫甚至昏迷。

儿童视神经胶质瘤与NF1有一定关系，约1/3视神经胶质瘤患者合并NF1。在视神经胶质瘤病例中，有1/5~1/2可见虹膜淡黄色结节，皮肤咖啡样色素斑，皮下软性肿物，眶骨先天性缺失等NF1体征。有此体征而伴有视力丧失和原发性视神经萎缩，应高度怀疑后部视神经胶质瘤的可能。

影像学检查

眼眶CT和磁共振成像检查（MRI）扫描联合B型超声探查即可做出定性诊断，穿刺活检由于会造成视力丧失，且对诊断意义不大，一般不建议使用。

临床资料对于视神经胶质瘤的诊断有所帮助，如儿童慢性进行性视力减退，斜视，视乳头水肿或萎缩，躯干皮肤有棕色色素斑等NF1的体征。影像学检查可以确定诊断，并能确定病变范围。

视神经胶质瘤的治疗必须在根据肿瘤所处的位置、影像学和临床表现以及是否伴有NF1的基础上，制定个体化的治疗，所有治疗策略的目标都是尽可能长时间地保存视力。

胶质瘤生长缓慢，但有可能扩散到周围组织，包括视神经周围、视交叉和邻近的大脑。大多数患者肿瘤生长缓慢，视力稳定；然而在大约40%的患者中，可以看到肿瘤呈持续增长。

如果患者病情稳定，无症状的进展，只需进行临床和影像学观察；如果出现影像学上肿瘤的实质进展或视力快速下降，应行长春新碱联合卡铂化疗；在视力缺失和严重眼球突出的情况下，可以考虑手术，如果肿瘤有蔓延生长的危险，可能侵犯视交叉或周围组织，则需要尽早进行手术切除。

放疗

放射治疗已被证明是治疗进展性疾病或严重功能性视力丧失患者的最有效的治疗方式，但它有严重的不良反应。

双侧视神经胶质瘤，视交叉或视束肿瘤，经颅手术也难以完全切除，保持视力和生命均有困难，在此情况只能采用放射治疗，立体定位γ刀治疗也有效。肿瘤切除视神经断端仍有瘤细胞者，需要放疗或γ刀治疗。

对于伴有NF1的儿童来说，要谨慎选择放疗，因为这可能会增加继发性恶性肿瘤和其他后遗症的风险；但不管是否伴有NF1，放射治疗已经成为最后的治疗手段，通常保留给那些没有剩余化疗选择的患者。

化疗

目前临床中，长春新碱联合卡铂化疗被认为是一线治疗。应用此种化疗方案后患者有大约70%的无进展生存率（PFS），没有增加继发恶性肿瘤或治疗相关死亡率的风险。

主要的不良反应是卡铂过敏反应，约40%的患者会出现。其他化疗方案包括顺铂联合依托泊苷，替莫唑胺、长春花碱和长春瑞滨的单用等。

贝伐珠单抗（Bevacizumab）是一种血管内皮生长因子抑制剂，在本病的应用中显示出了良好的视觉改善疗效，可单药治疗或与长春新碱或伊立替康联合治疗，该药是否会导致临床结果的改善仍需进一步研究。应注意同时患有NF1的患者易发生继发性肿瘤，一些化疗药物如替莫唑胺需慎用。化疗的同时还需关注药物的毒副作用。

视神经胶质瘤有哪些手术治疗？

手术切除的适应证为肿瘤局限于视神经并伴有低视力或视力丧失、以及由于眼球突出导致的暴露性角膜炎而失明者。

对于位于视交叉或视交叉后的肿瘤不推荐手术治疗。通过临床和影像观察把视神经胶质瘤分为稳定组与活动组。

在稳定组初诊时虽然视力也有减退、眼球突出、视乳头水肿或萎缩，CT发现患侧视神经肿大，甚至对侧视神经和视交叉加宽，但在观察过程中视力无明显减退，眼球突出度增加缓慢，影像学显示肿瘤无明显增大者，则采取定期检查，以便保留较好的视力。如在观察中发现视力不断减退，眼球突出渐增进，CT和磁共振成像检查（MRI）发现肿瘤进展，应尽早手术切除。

肿瘤仅限于眶内，外侧开眶即可完全切除。手术范围前至眼球后极，后至眶尖，全眶内段视神经及肿瘤全部切除。

视神经胶质瘤的治疗有什么新进展？

近年来，基因靶向治疗越来越普遍，与本病相关的遗传变异有BRAF突变。本病部分与NF1相关，NF1编码的神经纤维素可通过上调BRAF激活MEK/MAPK/ERK通路导致增殖、存活和肿瘤发生。

因此MEK抑制剂可能对本病有效，目前使用最广泛的MEK抑制剂是曲美替尼，MEK抑制剂最常见的不良反应是皮肤反应；对于眼部不良反应包括视神经病变、视网膜静脉阻塞、葡萄膜炎和相关的视网膜病变。该类药物是否真正有效还需进一步研究。

儿童的生活经验、视觉经验都相对缺乏，因此，家庭环境需要人为地控制，尽量减少可能引发危险的不安全因素。在布置家庭环境时，家具、电器一旦摆放完毕，就应该尽量保持。如果必须变换位置，则应该事先告诉低视力儿童，并带他找到并熟悉新的位置。另外，各种物品存放的位置也应相对固定，应随时清除临时放置的物品，如玩具、凳子等，以便于儿童记忆和存取物品并防止碰撞。

患儿年龄较小，多不能自我表述疾病的症状，患儿家长要及时注意到孩子的体征，做到早发现早治疗。