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维生素D缺乏病

维生素D缺乏病(vitamin d deficiency)是由于日晒少(皮肤经紫外线照射后,可使维生素D前体转变为有效的维生素D)、摄入不足(奶、蛋、肝、鱼等食物)、吸收障碍(小肠疾病)及需要量增加(小儿、孕妇、乳母)等因素,使体内维生素D不足而引起的全身性钙、磷代谢失常和骨骼改变。其突出的表现是小儿的佝偻病(rickets)和成人的骨软化症(osteomalacia)并同存骨质疏松症(osteoporosis),同时影响神经、肌肉、造血、免疫等组织器官的功能,严重影响儿童的生长发育。

儿童

无传染性

佝偻病和骨软化病是维生素D缺乏在临床特有的表现,佝偻病发生于生长发育中的婴幼儿及儿童时期,骨软化症发生于成年人,临床表现存在明显的差别。
1.佝偻病
(1)症状:主要为精神神经症状见于佝偻病的活动初期和极期,小儿易激惹,烦躁,睡眠不安,夜惊,夜哭,多汗,由于汗水刺激,睡时经常摇头擦枕,以致枕后脱发(枕秃),随着病情进展,出现肌张力低下,关节韧带松懈,腹部膨大如蛙腹,患儿动作发育迟缓,独立行走较晚,重症佝偻病常伴贫血,肝脾肿大,营养不良,全身免疫力减弱,易患腹泻,肺炎,且易成迁延性,患儿血钙过低,可出现低钙抽痉(手足搐搦症),神经肌肉兴奋性增高,出现面部及手足肌肉抽搐或全身惊厥,发作短暂约数分钟即停止,但亦可间歇性频繁发作,严重的惊厥可因喉痉挛引起窒息。
(2)骨骼改变:随着病情进展,出现骨骼改变,多见于佝偻病活动极期,骨骼的改变与年龄,生长速度与维生素D缺乏程度等因素有关:
①头部颅骨软化多见于3~6个月婴儿,以枕骨或顶骨为明显,手指压迫时颅骨凹陷,去掉压力即恢复原状(如乒乓球感觉),6个月后颅骨增长速度减慢,表现为骨膜下骨样组织增生,额骨,顶骨隆起成方颅,严重时尚可呈十字颅,鞍状颅,此外尚有前囟迟闭,出牙迟,齿质不坚,排列不整齐。
②胸部两侧肋骨与肋软骨交界处呈钝圆形隆起称“肋串珠”,以第7~10肋为显著;肋骨软化,受膈肌牵拉,其附着处的肋骨内陷形成横沟(称为赫氏沟);严重佝偻病胸骨前突形成鸡胸;胸骨剑突部内陷形成漏斗胸,由于胸部畸形影响肺扩张及肺循环,容易合并重症肺炎或肺不张,以上畸形多见于6个月~1岁婴儿。
③脊柱及四肢可向前后或侧向弯曲,四肢长骨干骺端肥大,腕及踝部膨大似“手镯”“脚镯”,常见于7~8个月,1岁后小儿开始行走,下肢长骨因负重弯曲呈“o”形或“x”形腿,“o”形腿凡两足靠拢时两膝关节距离在3cm以下为轻度,3cm以上为重度,“x”形腿两膝靠拢时两踝关节距离及轻,重判定标准同“o”形腿。
早期轻型佝偻病如能及时治疗,可以完全恢复,不留下骨骼畸形,重型至恢复期可遗留轻重不等的骨骼畸形,如方颅,鸡胸,“o”形或“x”形腿,大多见于3岁以后。
2.骨软化病 常见的症状是骨痛,肌无力,肌痉挛和骨压痛,早期症状可不明显,常见背部及腰腿疼痛,活动时加剧,肌无力维生素D缺乏的一个重要表现,开始患者上楼梯或从座位起立时很吃力,骨痛与肌无力同时存在,患者步态特殊,被称为“鸭步”,最后走路困难,迫使病人卧床不起,体检时患者胸骨,肋骨,骨盆及大关节处,往往有明显压痛,骨骼畸形有颈部缩短,头下沉,脊柱后侧凸;鸡胸骨盆狭窄,造成分娩困难,不少病人发生病理性骨折
3.其他临床类型
(1)先天性佝偻病:多见于北方寒冷地区,发病率为16.4%,本病多见于早产儿,多胎,低体重儿,冬春季出生婴儿,母孕期有维生素D缺乏史,缺少动物性食品,少见阳光;或孕妇体弱多病,患肝肾或其他内分泌疾病,孕妇经常发生手足搐搦,腓肠肌痉挛,骨痛,腰腿痛等症状,重者可有骨软化病,新生儿临床症状可不明显,部分有易惊,夜间睡眠不安,哭吵,体征以颅骨软化,前囟大,直通后囟,颅骨缝宽,边缘软化为主,胸部骨骼改变如肋软沟,漏斗胸较为少见,X线检查腕部正位片是诊断本病的主要依据,先天性佝偻病显示典型佝偻病变化,血液生化改变仅能供诊断参考。
(2)晚发型佝偻病:多见于北温带地区,好发于冬末春初季节,5~15岁儿童,日晒不足,维生素D摄入不足,与生长速度较快或有身高剧增等因素有关,临床表现行走乏力,下肢疼痛,尤其是膝,踝关节或足跟痛,常诉腓肠肌痉挛,此外,尚有多汗,睡眠不安等症状,病程长者可有下肢变形(“o”形或“x”形腿),少数可见肋外翻或鸡胸胸廓畸形,实验室检查显示25-(oh)d降低(<24~96nmol/l),碱性磷酸酶增高(>30金氏单位),血钙,血磷降低,X线腕部摄片可显示轻重不等的维生素D缺乏性佝偻病变化,根据实验室与X线检查可除外生长痛,风湿病风湿病等。

诊断标准
1病史
(1)母亲的饮食习惯,孕期是否补充维生素D及钙剂。
(2)患儿是否属早产或未成熟儿,出生季节,喂养史及辅助食品添加情况,居住条件,日照,维生素D及钙剂添加情况。
2.症状 早期由于低血钙可见多汗,特别在头部出汗,与室温及季节无关,睡眠时惊悸,易哭,烦躁不安,手足搐搦(血钙下降至1.996mmol/l,即80mg/l),贫血,反复呼吸道感染,以上症状多见于6个月以内的婴儿,成人骨软化病,女性多见,可有四肢酸痛,尤以夜间为甚,多在腰背部沿脊神经放射。
3.体征 面色苍白,肌肉松弛,枕部秃发,乳牙迟出,囟门晚闭,发育延缓,颞枕部由颅骨软化而引起的“乒乓头”;胸部检查在肋骨和肋软骨交界处有肋串珠,有肋骨外翻,肋软沟(harrison沟)和“鸡胸”,四肢的腕踝部有钝圆形隆起的“手镯”,“脚镯”,两腿踝关节靠拢而两膝关节离开者为“o”形腿;反之膝关节靠拢而踝关节离开者为“x”形腿,离开3cm为轻度,3~6cm为中度,>6cm为重度。
鉴别诊断
1.肾性佝偻病(renal rickets) 由先天性肾发育不全,慢性肾炎等而致肾功能减退,引起骨骼畸形,血钙虽低,但很少引起手足搐搦的。
2.肾小管性酸中毒 临床表现主要为低血钾和佝偻病,并可出现肾钙化或肾结石。
3.范可尼综合征 以氨基酸尿,肾性糖尿,尿磷增多,低血磷,发育迟缓和重度佝偻病为特点, 4.其他 应与体弱多汗,轻度脑积水的头颅增大,各种原因引起的智能低下,动作发育迟缓,克汀病(骨龄落后)以及软骨营养不良(遗传性疾病)等病相鉴别。

预防和治疗均需补充维生素D并辅以钙剂,防止骨骼畸形和复发。

1.一般治疗
坚持母乳喂养,及时添加含维生素D较多的食品(肝、蛋黄等),多到户外活动增加日光直接照射的机会。激期阶段勿使患儿久坐、久站,防止骨骼畸形。

2.补充维生素D
初期每天口服维生素D,持续1个月后,改为预防量。激期口服,连服1个月后改为预防量。若不能坚持口服或患有腹泻病者,可肌注维生素D,大剂量突击疗法,1个月后改预防量口服。肌注前先口服钙剂4~5天,以免发生医源性低钙惊厥。

3.补充钙剂
维生素D治疗期间应同时服用钙剂。

4.矫形疗法
采取主动和被动运动,矫正骨骼畸形。轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中自行矫正,应加强体格锻炼,可作些主动或被动运动的方法矫正,例如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张,纠正轻度鸡胸及肋外翻。严重骨骼畸形者外科手术矫正,4岁后可考虑手术矫形。

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。
②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。
③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。

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